Kesäkurpitsan eristettyä dna:ta. Kuva: Wikimedia Commons

Koulukirjastani muistan kuinka niissä vertailtiin ihmisen ja muiden eliöiden perimää: simpanssi on kanssamme 98% samankaltainen, hiiri 80% ja banaanikärpänen 40%. Välillä nykyäänkin näkee vastaavia lukuja, kuten Apu-lehden jutussa, jossa sanotaan, että ihmiset ovat keskenään 99,9-prosenttisesti samanlaisia. Se ei vain oikeastaan pidä paikkansa.

Kaikkia elollista yhdistää perimämme. Kaikkien eliöiden perintöaines on koodattuna DNA:han, deoksiribonukleiinihappoon. DNA-ketjussa informaatiota välittää vain neljä erilaista emästä, ja näitä parillisessa ketjussa on arviolta 3,2 miljardia.

Koska kaikki elollinen on sukua toisilleen, olemme perineet saman alku-DNA:n yhteiseltä esivanhemmaltamme. Mitä läheisempää sukua eliö on meille, sitä lähempänä ajassa on se aika, kun erkanimme eri kehityshaaroihin ja sitä enemmän jaamme samaa DNA:ta.

Eri lajit näyttävät erilaisilta, koska DNA:han tapahtuu muutoksia, mutaatioita, ajan kuluessa. Nämä mutaatiot ja ympäristön aiheuttama luonnonvalinta aiheuttavat evoluutiota. Evoluution aikana eliöille syntyy uusia geenejä ja vanhoja katoaa.

Jotkut erityisen merkittävät geenit, jotka liittyvät solujen aineenvaihduntaan tai rakenteeseen voivat olla samoja esimerkiksi kaikille aitotumallisille eliöille. Toiset geenit ovat yhteisiä esimerkiksi kaikille eläimille, toiset taas kaikille selkärankaisille. Jotkut geenit ovat pelkästään ihmisillä.

Ihmisen perimä siis muodostuu DNA:sta, jossa sijaitsevat geenit. Määritelmällisesti geenit ovat vain se alue, joka koodaa proteiinin rakenteen. Hyvin pieni, alle kahden prosentin, osa ihmisen perimästä koodaa proteiineja. Geenien ympärillä ja sisällä puolestaan on säätelyalueita, jotka vaikuttavat siihen, miten geenit ilmenevät. Näiden lisäksi suurin osa DNA:sta on niin sanottua roina-DNA:ta, jolla ei tiedetä olevan mitään toiminnallista merkitystä.

Tämä roina-DNA onkin avain siihen, kuinka vaikeaa geneettisten erojen määrittäminen on. Suurin osa perimästämme ei juurikaan välitä, vaikka siinä tapahtuisi mutaatioita. Yhdeksän kymmenesosaa perimästämme on sellaista, jolla ei ole mitään toiminnallista merkitystä, tämä osuus voi mutatoitua täysin vapaasti.

Geeneissä tapahtuvat mutaatiot ovat yleensä haitallisia, koska geenien pitää toimia ja satunnainen muutos toimivaan rakenteeseen on yleensä haitallinen. Perimän alue, jossa ei ole geeniä tai säätelyaluetta, puolestaan voi mutatoitua helposti, koska nämä muutokset ovat yleensä neutraaleja.

Perimässämme on siis nopeasti muuttuvia alueita ja hitaasti muuttuvia alueita. Näitä hitaasti muuttuvia geenejä voidaan periaatteessa vertailla lajien välillä – tiedämme esimerkiksi monen geeniperheen kehityksen läheisissä sukulaislajeissa. Numeron laittaminen geenien muutoksillekin on kuitenkin vaikeaa. Geenit nimittäin voivat monistua, jolloin yhden lajin toiminnallista geeniä vastaa toisella lajilla useita geenejä. Geenit voivat muuttua hieman, jolloin niillä on käytännössä samanlainen toiminnallisuus, mutta tuottavat hieman erilaisia proteiineja. Tai sitten geenit voivat pysyä samoina, mutta niiden toiminnallisuus on erilainen, koska koko geenien vaikutusketju on muuttunut.

Numeron laittaminen lajien välisille eroille geenien suhteenkin on siis vaikeaa. Puhumattakaan siitä, että emme oikeastaan tiedä kuinka paljon eri lajeilla on geenejä. Uusimman eurooppalaisen ihmisgeenikokoelman geenien määrä on 19 965 ja amerikkalaisen 19 844 ja nämä luvut muuttuvat jatkuvasti tarkemmiksi.

Nykyään tiedämme, että tyypillinen ero kahden ihmisen välillä on noin 20 miljoonaa emäsparia, eli arviolta 0,6% koko perimästämme. Emäsjärjestyksen vertailu lajien välillä on käytännössä mahdotonta: perimät eroavat niin paljon ja perimän sisällä on tapahtunut siirtymiä, kahdentumisia ja kääntymisiä.

Kysyin genomien vertailusta ihmisten väliltä THL:n tutkimusprofessori Markus Perolalta ja hän sanoi, että nykytiedon perusteella ei tiedetä, miten genomit oikeasti eroavat toisistaan. Perimä ei ole vain pelkkä emäsjärjestys, vaan sen toimintaan vaikuttaa erimerkiksi rakenteellinen vaihtelu ja avaruudellinen laskostuminen. Lisäksi jotkut alueet genomista on helppo sekvensoida ja toiset taas huomattavan vaikea. Emme vieläkään tunne ihmisen koko emäsjärjestystä.

”Kaikki tuollaiset [luvut] ovat arvauksia, todennäköisesti alakanttiin”, Perola vastasi.

Kommentit (3)

forexstore
2/3 | 

On the ForexStore website, you will find everything you need. We made sure that it would be as easy as possible for our customers to choose the <a href="https://forexstore.com/">best forex ea</a> offered. Therefore, in addition to a huge number of high-quality <a href="https://forexstore.com/">Best forex robots</a>, our site has a convenient search, a variety of currency pairs and a unique, transparent rating system.

controlforex
3/3 | 

Control Forex is an experienced team, which is engaged in forex managed account for companies and hedge funds, and now for individual investors. We are the people hired by companies and various funds to provide and support all the technical part of the work and manage their capital. Fund management

Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Seuraa 

Kaiken takana on loinen

Tuomas Aivelo on ekologian ja evoluutiobiologian tutkijatohtori Helsingin yliopistossa. Hän karkaa arjestaan tutkimaan Helsingin viemärirottia, punkkeja ja metsämyyriä Alpeille, pohtimaan biologian oppimista tai ihan vain ihastelemaan loisia.

Teemat

Hae blogista

Blogiarkisto

2018
2017
Heinäkuu
2016
2015
2014