DNA:n emäsjärjestykseen käytetty sekvensointilaite. Kuva: Konrad Förstner

 

Suomessa ollaan valmistelemassa genomilakia, jonka tarkoitus on säädellä sitä, miten ihmisistä kerätään tietoa heidän perimästään ja miten tätä voidaan käyttää hyödyksi. Helsingin Sanomat kirjoitti aiheesta jutun, joka oli paikoitellen harhainen.

Ihmisen perimästä puhuttaessa on tapana  sekä liioitella että vähätellä perimän merkitystä. Keskustelu ihmisten geenitutkimuksesta ei ole kuitenkaan järkevällä pohjalla, jos perimän merkitystä ei hahmoteta oikein.

Lyhyesti: ihmisen perimä koostuu i) alueista, jotka ovat rakennusohjeita proteiineille, ii) alueista, jotka säätelevät näiden proteiinien tuottoa ja iii) roskasta. Ihmisen perimä sisältää siis eräänlaiset rakennusohjeet, ei niinkään tietoa siitä mikä ihmisrakennelman kunto on. Rakennusohje-vertaus kantaa vain osittain: toisin kuin Lego-lelu, ihminen ei ole koskaan valmis. Toisin kuin Ikea-huonekalun, ihmisen pitää olla joka hetki toimintakykyinen. Vauva, murrosikäinen tai keski-ikäinen ovat kaikki toiminnallisia yksilöitä, vaikka ne jatkavat kehitystään. Näin ollen geenit ohjaavat ihmisen kehitystä tietyssä ympäristössä, eivät kerro siitä mikä ihminen kulloinkin on.

 

Genetiikan kykyä ”määrätä” ihmisen ominaisuuksia usein liioitellaan. Esimerkiksi HS:n jutussa kirjoitettiin, että "ihmisen genomi kertoo muun muassa syntyperän, etnisen ryhmän, elimistön rakenteen ja sen, mille sairauksille on altis." Tämä on puhdasta soopaa.

Syntyperällä tarkoitetaan Kielitoimiston sanakirjan mukaan sitä ”millaisesta suvusta, kansasta tms. joku on syntyisin. Aatelinen syntyperä, syntyperältään suomalainen.” Aateliutta ei perimästä pysty selvittämään ja aatelisarvotkin periytyvät tunnustettujen lasten kautta, ei geenien mukana. Se, missä maassa ihminen on syntynyt, ei myöskään riipu geeneistä, vaan siitä, missä äiti on ollut synnytyksensä aikaan. Ihmisryhmät, jotka ovat olleet eristäytyneitä toisistaan, saattavat erota joissain DNA-sekvenssin kohdissa, joten periaattessa voimme laskea perimästä millä todennäköisyydellä ihmisen lähimmät esivanhemmat ovat tietyltä maantieteelliseltä alueelta.

Etniset ryhmät puolestaan määritellään ensisijaisesti kulttuuristen piirteiden perusteella eikä genetiikan. Tietyissä tapauksissa, jos ryhmä on pitkään ollut olemassa ja hyvin vahvasti endogaminen, eli ryhmän jäsenet lisääntyvät saman ryhmän jäsenten kanssa, etnisten ryhmien välillä voi olla geneettisiä eroja. Askenasijuutalaiset ovat esimerkki etnisestä ryhmästä, jonka jäsenyys voidaan melko suurella todennäköisyydellä arvata perimän perusteella. (Kirjoitin taannoin roduista - näistä moni asia pätee etnisiin ryhmiinkin.)

Elimistön rakenne on kieltämättä genetiikan vahvasti määräämä. Se että minulla on viisi sormea, mahalaukku ja perna on geenien ansiota. Tätä tietoa varten tosin ei tarvitse kenenkään perimää selvittää. Jos elimistön rakenteella tarkoitetaan esimerkiksi ruumiinmuotoa tai kasvojen piirteitä, ollaan epävarmemmalla perustella. Sekään, että olen ylipainoinen, ei ole geenien määräämää. Ylipainoa on kertynyt, koska olen ottanut ruuasta talteen enemmän energiaa kuin mitä olen kuluttanut. Geneettiset erot voivat tietenkin osittain selittää, miksi olen ottanut niin paljon energiaa talteen tai miksi olen kuluttanut sitä vähemmän kuin normaalipainoiset ihmiset.

Perimän vaikutus sairausalttiuuteen puolestaan riippuu sairaudesta. Osaan geneettisistä sairauksista ympäristön vaikutus on pientä ja tietyillä geenimuodoilla ne puhkeavat lähes varmasti. Monitekijäisiin tauteihin, joihin kuuluu suuri osa elintasosairauksista, nimensä mukaan vaikuttavat monet tekijät. Näissä eri geenimuodot eivät välttämättä ole se merkittävin tekijä: keuhkosyöpäalttiuteen vaikuttaa eniten tupakoiminen. Ylipaino altistaa moniin eri tauteihin. Huippu-urheilu puolestaan altistaa tuki- ja liikuntaelinvammoihin.

Tiedämme nykyään jo monia eri geenimuotoja, joilla on tilastollinen yhteys eri tautien kanssa, mutta tunnemme suhteellisen heikosti monien näistä toimintatapoja ja todellista merkitystä. Tärkeintä sairausten välttämisen kannalta on olla rikas ja elää terveellistä elämää. Kolme ja puoli vuotta sitten argumentoinkin Helsingin Sanomien mielipidepalstalla, että terveelliset elämäntavat ja tasa-arvoinen yhteiskunta ovat parhaat takeet kansanterveyden vaalimiseen.

Vastalauseeksi perimän merkityksen liioittelulle tutkijat ovat käynnistäneet liikkeen, jossa he avoimesti laittavat internettiin oman perimänsä. Tämän taustalla on, että geneettinen yksityisyys on paljastunut olemattomaksi, koska tietokantojen anonymisoidut sekvenssitiedot voi suhteellisen helposti liittää henkilötietoihin. Perimänsä luovuttaminen mihin tahansa tietokantaan johtaa aina riskiin, että perimä päätyy vääriin käsiin.

Tutkijoiden ajatus on suoraviivainen: tietoturvan korostaminen liioittelee sitä, mitä perimästä voidaan oikeasti päätellä. Koska perimästä voidaan päätellä niin vähän, on ihan sama vaikka se olisi kaikkien nähtävänä. Oman perimänsä avoin julkaiseminen on tietenkin valtakysymys. Tutkimusryhmää johtava vakituisessa virassa oleva professori ei kohdanne ongelmia siitä, että hänen perimänsä on internetissä. Ottaen huomioon avoimen rasismin ja syrjinnän määrä, luultavasti heikommassa asemassa olevienkin ihmisten oikeuksien kannalta mahdollisen työnantajan tekeme Google-haku on suurempi riski.

 

 

Genomitieto on suhteellisen tuore sana, joka on nykyään monipuolisessa käytössä. Uudessa lukiobiologian opetussuunnitelmien perusteissakin se mainitaan kahden kurssin kohdalla. Itse aikanaan vastustin käsitteen ottamista lukion opetussuunnitelman perusteisiin, koska sitä ei ole missään vaiheessa erityisemmin määritelty. Biologian opettaminen on helpompaa, kun tiedetään mitä Opetushallitus toivoo opetettavan.

Itse olen ymmärtänyt, että genomitieto on kaikkea sitä tietoa, mitä genomin emäsjärjestyksen perusteella voidaan päätellä. Itse genomin emäsjärjestys, siis DNA-sekvenssi, ei ole genomitietoa, vaan genomitietoa on kaikki se, mitä sekvenssin analysoinnista syntyy. Vertauksen kautta: jos mittaukset ilmakehästä vastaavat genomin emäsjärjestystä, sääennuste on genomitietoa.

Tähän johtopäätöksen olen päätynyt sen kautta, että tuntemani tutkijat eivät käsitettä käytä – se on biologian puolella käytännössä olematon. Joten, lääketieteellisellä puolella tätä termiä varmaankin käytetään.

Biotekniikan neuvottelukunnan määritelmä kuuluu ”Genomitieto eli DNA- tai RNA-nukleotidisekvenssin selvittämiseen (sekvensointi) ja sen analysointiin (bioinformatiikka) perustuva tieto”, mikä vastannee käsitystäni. BTNK tosin kääntää genomitiedon englanniksi termillä genome data, jonka puolestaan ymmärrän eri tavoilla. Tässä mennään pitkään suomen ja englannin väliseen merkityseroon siitä mitä data ja tieto tarkoittavat. Edeltävää säävertausta jatkaen päädytään samaan merkitysongelmaan: säätiedot kun tarkoittavat puolestaan mittaustuloksia.

Kansallinen genomistrategia puolestaan määrittelee genomitiedon ympäripyöreästi ”ihmisen koko perimästä saatavaksi tiedoksi”. Tämä muotoilu on osittain ympäripyöreämpi kuin BTNK:n määritelmä – mikä on perimästä saataavaa tietoa? – mutta toisaalta huomattavasti rajoittavampi, sillä se määrittelee, että genomitietoa on vain tieto, joka saadaan koko perimän perusteella. Yksittäinen geenitesti ei siis tuota genomitietoa, vaan siihen pitää selvittää koko yksilön perimä. (Kirjoitin aiemmin geenin ja genomin eroista.)

Genomitieto on – kliinisen kiinnostuksen ja kansallisen genomistrategian perusteella – hyvin lääketieteellinen hanke. Samaten genomilaki on suunniteltu rajattavaksi vain terveydenhuoltoon ja tutkimukseen. Tavoitteena on tietoisesti rajata kerätyn genomitiedon käyttöä niin ettei sitä voida käyttää esimerkiksi rikostutkintaan, vakuutuspäätöksiin tai sukututkimukseen. Genomitieto myös perustellaan taloudellisista näkökulmista: syntyvästä uudesta liiketoiminnasta ja tehokkaammasta terveydenhuollosta.

 

Jos perimän merkitystä usein liioitellaan, kuten alussa kirjoitin, sitä myös vastaavasti väheksytään. Keskeinen eettinen ongelma syntyy siitä, että perimämme ei ole pelkästään meidän omaamme. Noin puolet perimästämme on samaa kuin äitimme perimä ja toinen puolisko puolestaan on isältämme. Vastaavasti jokaisen lapsemme perimästä noin puolet on meiltä.

Meidän perimämme ei kerro siis pelkästään omaa tarinaamme, vaan sukulaistemme tarinaa, sekä menneisyyteen että tulevaisuuteen. Mikä on oikeutemme selvittää perimästämme asioita, joita sukulaisemme eivät ehkä halua tietää?

Toisaalta, kuten mainitsin, DNA-sekvenssien säilytyksen tietoturvaongelmia ei luultavasti koskaan pystytä ratkaisemaan niin, ettei riskiä ihmisten perimän vuotamisesta tietokannoista ole olemassa. Oman genomitietomme leviäminen vaikuttaa siis sukulaisiimmekin.

Lisäksi genomitieton katsomista pelkästään lääketieteellisten linssien kautta on vaarallista. Lääketieteellinen painotus on tietenkin poliittisesti järkevää: ihmiset arvostavat hyvää terveydenhoitoa ja ajatus siitä, että perimän selvittäminen ja luovuttaminen tutkimuskäyttöön parantaa terveydenhuoltoa on vaikeasti vastustettava. Lääketieteeseen luotetaan. Arviomuistio, joka hahmottelee genomilakia, viittaakin terveystietoihin hyvinvointitietoina. Perimä kertoo kuitenkin jotain kaikesta muustakin kuin ihmisen terveydentilasta.

Perimästä voidaan esimerkiksi päätellä ihmisen geneettinen sukupuoli. Tämä voi olla eri kuin sukupuoli, johon ihminen on kasvanut, ja yllättävänä tieto voi olla järkyttävä. Sukupuoleen liittyvän tiedon vuotaminen voi myös paljastaa transihmiset. Toisaalta, geenit voivat vaikuttaa myös seksuaali-identiteetin muotoutumiseen. Esimerkiksi homoseksuaalisuus on hyvin perinnöllistä, joten homospekulaatiotkin ovat mahdollisia genomitiedon perusteella. Käyttäytymisgeneettinen tutkimus paljastaa yhä enemmän geenimuotoja, jotka liittyvät temperamenttiin, älykkyyteen tai eri alojen lahjakkuuteen, kuten musikaalisuuteen. Nämä ovat kaikki geenimuodot voidaan selvittää ihmisen DNA-sekvenssistä.

Nykyisillä tiedoilla ei tietenkään pysty päättelemään perimästä onko sen omistaja homo, musikaalinen tai tyhmä. Ei ole sinänsä väliä, ovatko perimän emäsjärjestyksen perusteella tehdyt päätelmät oikeita, sillä pelkästään spekuloiminenkin voi olla ahdistavaa. En usko, että kovin meistä arvostaisi sitä, että muut ihmiset tekevät päätelmiä älyn lahjoistamme genomimme perusteella.

 

Genomitiedon keräämisen vaaroihin voi tietenkin vastata, että ihmisten internetkäyttäytyminen ja sosiaalinen media kerää jo valtavasti enemmän tietoa siitä, mitä ihmiset oikeasti ovat ja miten he toimivat. Se, mitä perimästä voidaan tähän verrattuna päätellä, on pientä.

Vastaavasti voidaan väittää, että keskittyminen potilaan perimään ja yksilöön hämärtää rakenteellisten terveyserojen hahmottamista. Köyhät voivat huonosti ja rikkaat voivat hyvin, eikä tämä johdu perimästä. Perimän perusteella yksilöity terveydenhoito voi entisestään lisätä Suomessa jo valtavan suureksi kasvaneita terveyseroja.

Genomitieto on vaikea pala, koska sen hyödyntäminen, salaaminen, rajaaminen ja sääntely ovat kiperiä poliittisia kysymyksiä, joita on pohdittu liian vähän.

Kommentit (0)

Seuraa 

Kaiken takana on loinen

Tuomas Aivelo on ekologian ja evoluutiobiologian tutkijatohtori Helsingin yliopistossa. Hän karkaa arjestaan tutkimaan Helsingin viemärirottia, punkkeja ja metsämyyriä Alpeille, pohtimaan biologian oppimista tai ihan vain ihastelemaan loisia.

Teemat

Hae blogista

Blogiarkisto

2017
Heinäkuu
2016
2015
2014