Ihmisen kromosomisto. Kuva: NHGRI / Wikimedia Commons

 

Geenit herättävät kiinnostuksen. Syystäkin: geenit tulevat yhä enemmän ihmisten iholle. Parikymmentä vuotta sitten geenit olivat abstrakteja tekijöitä, jotka jotenkin periytyivät ja jotenkin vaikuttavat ihmisen ominaisuuksiin. Nykyään geenit yhä useammin ovat tunnettuja jaksoja jokaisen meidän perimässä. Tiedämme paljon geenien toiminnasta ja voimme löytää yhteyksiä siitä omaan terveyteemme.

Tänään puhutaankin genomitiedosta. Genomitieto on käyttökelpoista informaatiota, jonka saa selvittämällä ihmisen perimän. Lääketiede on perustunut tilastollisiin päättelyihin siitä miten suuria joukkoja kannattaa diagnosoida ja hoitaa, mutta nyt lupauksissa siintää yksilöllinen lääketieteellinen hoito, joka voidaan räätälöidä kunkin ihmisen perimän mukaan. Suomessa onkin käynnissä kansallisen genomikeskuksen perustaminen, koska kansalliseen genomistrategiaamme kuuluu geenien lääketieteellisen käytön edistäminen.

Suurimmat haasteet ovat kuitenkin sairauksissa, joissa ei ole selkeää linkkiä perimän ja taudin välillä. Sydän- ja verisuonitaudit, monet syövät ja vanhuuden vaivat syntyvät monien geenien ja erilaisten ympäristötekijöiden myötävaikutuksella. Ruokavalio, liikunta, aivojen käyttö ja stressi voivat edesauttaa tai vähentää tautiriskiä.

Tällöin keskeiseksi kysymykseksi nouseekin se, että mitä genomitieto on ja miten ihmiset ymmärtävät genomitietoa. Jos tulevaisuudessa oma perimämme selvitetään, entä sitten? Tajuammeko mistä siinä on kyse?

 

Olen viimeisen viiden vuoden osallistunut geeniopetuksen asiantuntijoiden Delfoi-prosessiin, jonka tavoite oli kunnianhimoisesti määritellä kansalaisten tarvitsema genetiikan osaamisen taso (genetic literacy). Jos sellainen määritelmä löytyy, tämä auttaa vastaamaan kysymykseen siitä, mitä genetiikasta pitäisi koulussa opettaa.

Delfoi-prosessissa asiantuntijat pohtivat yhdessä ja etsivät olennaisia kysymyksiä ja niiden vastauksia. Tutkimus oli konsensushakuinen, joten tuloksena oli saada aikaan geneettisen osaamisen määrittelyt, jotka kaikki voivat allekirjoittaa.

Viimeinkin, tutkimuksemme tulokset julkaistiin viime viikolla Science & Education -lehdessä. (Tämä antaa hyvän kuvan tieteellisen prosessin hitaudesta – vastasin tasan viisi vuotta sitten ensimmäisiin projektin kyselyihin.)

 

Mikä sitten on geneetikan osaamisen keskiössä? Tutkimuksessa osaaminen luokiteltiin kolmeen osaan: sisältötietoon, sosiokulttuuriseen tietoon ja episteemiseen tietoon (joka kattaa sisältötiedon taustalla olevia syitä ja käyttömahdollisuuksia). Ensinnäkin, tässä keskeinen geeneihin liittyvä sisältötieto:

  1. Kaikilla eliöillä on geneettistä informaatiota DNA-molekyyleissään.
  2. Geenit muodostavat osan eliön DNA-molekyyleistä. Geenit ovat ohjeita proteiinien valmistamiseen.  Ohjeet ovat läsnä geneettisessä koodissa, joka lähes sama kaikelle elämälle.
  3. Proteiineilla on keskeinen rooli kaikkien eliöiden raknteessa ja toiminnassa ja ne muodostavat keskeisen mekanismin, joka yhdistää geenit ja ominaisuudet.
  4. Suurimmassa osassa eliön soluista on geneettinen informaatio kaikkiin rakenteisiin ja toimintoihin, mutta eri geenit ovat päällä ja pois päältä eri soluissa.
  5. Lisääntymisen aikana eliöt siirtävät geneettisen informaation seuraavaan sukupolveen lisääntymisestä vastaavien solujensa avulla. Kukin vanhempi antaa jälkeläiselle osan perimästään.
  6. Yksinkertaisissa geeni-ominaisuus -suhteissa geenien ja ominaisuuksien välillä on riippuvuussuhteita ja nämä esiintyvät tietyillä todennäköisyyksillä.
  7. Muutokset geneettisessä informaatiossa voivat johtaa muutoksiin siinä miltä eliöt näyttävät ja miten ne toimivat. Ainoastaan muutokset sukusoluissa ovat periytyviä.
  8. Saman lajin yksilöillä on pääosin sama geneettinen informaatio. Vain pieni osa geneettisestä informaatiosta vaikuttaa muunteluun saman lajin yksilöiden välillä.
  9. Useammat geenit ja useammat ympäristötekijät vaikuttavat suurimman osan ominaisuuksista taustalla.

Useammassa näistä on maallikon silmään omituisia muotoiluja. Lukion biologiansa lukenut osanneekin kertoa mistä ne johtuvat. Missä soluissa ei ole DNA:ta? Mitä muuta DNA:ssa on kuin geenejä? Minkälaiset muutokset perimässä eivät aiheuta muutoksia eliöiden ilmiasussa?

Olennainen tieto ei tietenkään rajoitu vain sisältötietoon. Ryhmämme määritteli keskeiset genetiikan osaamisen sosiokulttuuriset osaset sekä episteemiset taidot. Nämä ovat hieman ympäripyöreämpiä:

  1. Geeniteknologiat yhteiskunnallisessa kontekstissa
  2. Geeniteknologioiden käyttö
  3. Henkilökohtaiset ja yhteiskunnalliset seuraukset
  1. Geneettisen informaation varmuus ja epävarmuus
  2. Geneettisen tiedon kehityksen historia
  3. Geneettisen tiedon (väärin)esittäminen tiedotusvälineissä
  4. Päätöksenteon perusteiden tunnistaminen ja arvioiminen

Tiedän, nämä ovat harmillisesti vähemmän tarkkoja kuin sisältötiedon osaset. Ongelmana kuitenkin on, että sisältötiedon osasten voimme odottaa olevan melko pysyviä, kun taas sosiokulttuurinen tieto muuttuu nopeammin. Kärjistäen: geenit pysyvät samoina, mutta yhteiskunta muuttuu. Jos olisimme viisi vuotta sitten määritelleet keskeisiä geeniteknologioita, olisimme nyt naurunalaisia.

Koska tavoitteena on jokaisen kansalaisen tavoiteltavan genetiikan osaamisen tason määrittely, nämä tavoitteet voitaisiin siis nähdä tietoina, jotka peruskoulun suorittaneen suomalaisen pitäisi osata. Jos tätä määritelmää vertaa suomalaisiin opetussuunnitelman perusteisiin, eroja löytyy useita: lähinnä se, että suomalainen opetus keskittyy enemmän käsitteisiin, kuten meioosiin tai proteiinisynteesiin, kun taas näissä määritelmissä on kyse enemmän taidoista käyttää käsitetietoa genetiikasta arkipäivän tilanteissa. Ehkäpä voisi jopa sanoa, että nämä muotoilut ovat lähempänä kansallisen genomistrategian visioita kuin kansalliset opetussuunnitelman perusteet.

 

Olen erittäin iloinen, että geneettisen tiedon varmuus ja epävarmuus on mukana keskeisten tietojen luettelossa. Epävarmuus ei ole yleisesti ottaen luonnontieteen opetuksen vahvuuksia. Fysiikassa opimme luonnonlakeja, kemiassa pelaamme yksinkertaisilla kaavoilla ja biologiassakin on taipumus etsiä universaaleja, kaikkea elämää yhdistäviä piirteitä. Kun oppitunnilla lähestytään epävarmaa asiaa tai poikkeustapauksia, lähestytään samalla vaikeasti opetettavaa asiaa. Eikö kaikki menekään säännön mukaan? Eikö maailma olekaan yksinkertainen paikka?

Biologeille on kuitenkin luontevaa lähestyä epävarmuutta, sillä biologisten systeemien keskeinen piirre on monimuotoisuus. Biologisia järjestelmiä, puhutaan sitten koko eliökunnan monimuotoisuudesta tai ihan vain ihmiskehon toiminnasta, tutkitaan etsimällä yleisiä, yli kaikkien lajien määriteltävissä olevia periaatteita. Viime aikoina on kuitenkin kohdistettu katse yhä enemmän siihen, miksi luonto on niin monimuotoinen. Lohdullista on, että monimuotoisuutta luovat mekanismitkin ovat universaaleja.

Evoluutiobiologian jännimpiä viime vuosien anteja onkin ajatus siitä, että evoluutio ylläpitää monimuotoisuutta. Lukuisa määrä eri mekanismeja pitää huolen siitäkin, että ihmisten geneettinen monimuotoisuus säilyy. Niin säätilan vaihtelut, sosiaalisten vuorovaikutusten hallitsemisen vaikeus kuin vaihtelevat tautitaakatkin luovat ympäristöön vaihtelua, joka paitsi mahdollistaa, myös vaatii monimuotoisuutta.

Monimuotoisuudessa olemme keskeisellä alueella, joka erottaa biologian muista luonnontieteistä: Eliöt kohtaavat samat universaalit luonnonvoimat ja eliöissä on paljon yhtäläisyyksiä, koska ne kaikki polveutuvat yhdestä esi-isästä. Tämän lisäksi kuitenkin maailma on täynnä yksilöitä, koska evoluutio pitää huolen siitä, että yksilöissä löytyy vaihtelua.

Theodosius Dobhanskyn klassinen lausahdus "mikään biologiassa ei käy järkeen ilman evoluution huomioimista" on hyvin oikeassa. Genomitiedon epävarmuus, henkilökohtaisen lääketieteen lupaukset, suomalaisen aarniometsän lajirikkaus tai saimaannorpan haavoittuvuus – näissä kaikissa on kyse tismalleen samasta biologisesta perusilmiöstä, evoluutiosta.

 

 

 

Ai niin, vastaukset esittämiini kysymyksiin:

  • Ihmisten punasoluissa ei ole lainkaan tumaa, eikä siis myöskään DNA:ta. (Monien muiden eläinten punasoluissa on DNA:ta.)
  • DNA muodostuu myös säätelyalueista ja roska-DNA:sta.
  • Jos DNA:ssa tapahtuu muutos, joka ei muuta proteiinien muotoa tai niiden toiminnan säätelyä, se ei aiheuta myöskään muutosta eliön ilmiasussa.

Kommentit (5)

Pine
Liittynyt5.3.2012
Viestejä249

Olen pääosin tyytyväinen ohessa esitettyihin geeneihin liittyvien sisältötiedon määrittelyihin. Erityisesti pidän siitä, että geenit nähdään väljästi ominaisuuksia ohjaavana ohjeistuksena eikä pelkästään proteiineja koodaavina yksiköinä.
Kohdassa 7 esitettyyn lauseeseen "Muutokset geneettisessä informaatiossa voivat johtaa muutoksiin siinä miltä eliöt näyttävät ja miten ne toimivat." olen hyvin pettynyt. Se on harhaanjohtava ja epämääräinen. Väite siitä, että geneettisistä muutokset eli mutaatiot selittäisivät ja eliöiden tai yksilöiden väliset erot ei pidä kuin pieneltä osin paikkaansa. Pitäisi ymmärtää, että yleisesti kaikissa eliöissä kaikista geeneistä esiintyy suuri joukko erilaisia muunnoksia eli variaatiota. Se että esimerkiksi sisarukset näyttävät erilaisilta, johtuu yksinomaan siitä, että kullakin heistä on omanlaisensa yhdistelmä vanhemmilta perityistä geenivarianteista. Vain aivan pieni osa eroista saattaa johtua geneettisistä muutoksista (keskimäärin noin 80-150 yhden nukleotidin pistemutaatiota/ihminen). Ainakin tiedejulkaisuissa maailmalla on jo jonkin aikaa sitten pitkälti luovuttu mutation sanan käytöstä ja korvattu se variation sanalla, kun vertaillaan perintötekijöitä eri eliöiden välillä.

Vierailija

Miksi näissä ei puhuta lainkaan epigenetiikasta? Olisi erittäin tärkeää, että kaikki tietäisivät, ettei esimerkiksi geneettinen sairausriski automaattisesti tarkoita sairautta ja että tulevaisuudessa mahdollisesti monet lääkkeet toimivat hiljentämällä tai vahvistamalla geenien aktivoitumista. Jos epigeneettisiä mekanismeja ei opeteta, geenitieto näyttäytyy paljon deterministisempänä, mikä on haitallista.

Tuomas Aivelo
Liittynyt3.1.2014
Viestejä206

Vierailija kirjoitti:
Miksi näissä ei puhuta lainkaan epigenetiikasta? Olisi erittäin tärkeää, että kaikki tietäisivät, ettei esimerkiksi geneettinen sairausriski automaattisesti tarkoita sairautta ja että tulevaisuudessa mahdollisesti monet lääkkeet toimivat hiljentämällä tai vahvistamalla geenien aktivoitumista. Jos epigeneettisiä mekanismeja ei opeteta, geenitieto näyttäytyy paljon deterministisempänä, mikä on haitallista.

Periaatteessahan tuossa mainitaan hieman laajempi kokonaisuus, geenien toiminnan säätely: "...eri geenit ovat päällä ja pois päältä eri soluissa". Joo, se on aika ympäripyöreä ja kattaa paitsi epigenetiikan, myös muun ei-periytyvän geenien toiminnan säätelyn. Tätä pitäisi periaatteessa ajatella peruskoulun oppimäärää vasten: epigenetiikasta puhuminen siellä on aivan liikaa.

Tuomas Aivelo
Liittynyt3.1.2014
Viestejä206

Pine kirjoitti:
Olen pääosin tyytyväinen ohessa esitettyihin geeneihin liittyvien sisältötiedon määrittelyihin. Erityisesti pidän siitä, että geenit nähdään väljästi ominaisuuksia ohjaavana ohjeistuksena eikä pelkästään proteiineja koodaavina yksiköinä.
Kohdassa 7 esitettyyn lauseeseen "Muutokset geneettisessä informaatiossa voivat johtaa muutoksiin siinä miltä eliöt näyttävät ja miten ne toimivat." olen hyvin pettynyt. Se on harhaanjohtava ja epämääräinen. Väite siitä, että geneettisistä muutokset eli mutaatiot selittäisivät ja eliöiden tai yksilöiden väliset erot ei pidä kuin pieneltä osin paikkaansa. Pitäisi ymmärtää, että yleisesti kaikissa eliöissä kaikista geeneistä esiintyy suuri joukko erilaisia muunnoksia eli variaatiota. Se että esimerkiksi sisarukset näyttävät erilaisilta, johtuu yksinomaan siitä, että kullakin heistä on omanlaisensa yhdistelmä vanhemmilta perityistä geenivarianteista. Vain aivan pieni osa eroista saattaa johtua geneettisistä muutoksista (keskimäärin noin 80-150 yhden nukleotidin pistemutaatiota/ihminen). Ainakin tiedejulkaisuissa maailmalla on jo jonkin aikaa sitten pitkälti luovuttu mutation sanan käytöstä ja korvattu se variation sanalla, kun vertaillaan perintötekijöitä eri eliöiden välillä.

Aah, eli tarkoitat, että tuon voi tulkita niin päin, että väitteessä olisi kyse siitä, että suurin osa lajinsisäisestä muuntelusta johtuisi juuri siinä yksilössä/vanhemmassa tapahtuneesta mutaatiosta? Se on ehkä hieman kaukaa haettu tulkinta, mutta se ei kieltämättä tullut mieleenikään.

t-torppa

Genomitieto osoittaa imisen rappeutuvan, ei kehittyvän. Toisin sanoen se mitä moderni geenitiede on saanut selville genomista osoittaa evoluutioteorian mahdottomaksi. Tästä tekee syväanalyysin bioprosessitekniikan emeritusprofessori Matti Leisola, joka luennoi Tieteiden talolla 19.10.2017 aiheesta, "kehittyykö vai rappeutuuko ihminen? Tukeeko luonnontiede evoluutioteoriaa vaiko Raamattua" - http://www.youtube.com/watch?v=vqIyOTm2cvk

Seuraa 

Kaiken takana on loinen

Tuomas Aivelo on ekologian ja evoluutiobiologian tutkijatohtori Helsingin yliopistossa. Hän karkaa arjestaan tutkimaan Helsingin viemärirottia, punkkeja ja metsämyyriä Alpeille, pohtimaan biologian oppimista tai ihan vain ihastelemaan loisia.

Teemat

Hae blogista

Blogiarkisto

2017
Heinäkuu
2016
2015
2014