Karhukaisen kasvot tarkentuneena mikroskoopin kameraan. Kuva: Frank Fox.

 

Viime viikolla luin ihanan tiedeuutisen karhukaisista. (Uutinen oli ihana, koska kaikki karhukaisiin liittyvä on ihanaa.) Helsingin Sanomat kertoi, että jopa kuudesosa karhukaisen dna:sta on peräisin muilta eliöiltä ja jatkoi, että tämä on suurempi osuus kuin millään muulla lajilla.

Hetkinen. Eihän tässä ole mitään ihmeellistä. Lehmän dna:stahan neljäsosa on tullut käärmeiltä!

Käänsin katseeni alkuperäiseen tutkimukseen, joka kertoo että kuudesosa karhukaisen geeneistä on peräisin muilta lajeilta.

Karhukainen 1 – tiedeuutiset 0.

Väännetään tämä rautalangasta. Genomi, eli perimä, on eliön koko DNA (ja joskus myös RNA, mutta ei mennä nyt siihen). Geenit, eli perintötekijät, kattavat ihmisen genomista vain kaksi prosenttia. Geenit koodaavat proteiineja ja RNA:ta, joten niissä lukee rakenneohjeet monille elimistön tarpeellisille alueille. Perimään mahtuu muutakin kuin geenit. Perimään mahtuu muun muassa geenien säätelyalueet, erilaisia muita toiminnallisia alueita ja roina-DNA:ta.

Jos joku teistä ihmettelee – oikeutetusti – miksi geenien säätelyalueet eivät kuulu geeneihin, tähän on historiallinen syy. Perinteisesti geenejä on tunnistettu niin, että niiden emäsjärjestys päätellään geenin tuotteiden, esimerkiksi RNA:n perusteella. Säätelyalue ei muutu RNA:ksi, joten sen selvittäminen on huomattavasti vaikeampaa kuin itse geenin.

 

Se, että lehmän dna:sta neljäsosa on käärmeeltä ei ole sinänsä ihmeellistä. Karhukainen sen sijaan ansaitsee kaiken ihailumme siitä, että sen geeneistä kuudesosa on muilta lajeilta. Selitän miksi.

DNA on jatkuvasti altis muutoksille. Näitä voivat aiheuttaa ympäristön paineet, kuten säteily, tai sitten ihan vain virheet DNA:n kopioitumisessa. Jos muutos tapahtuu toiminnallisella alueella, esimerkiksi geenissä tai säätelyalueella, muutos on lähes varmasti haitallinen. Jos muutos tapahtuu muualla genomissa, haittaa ei todennäköisesti tapahdu. Tämä on syy miksi genomissa voi olla paljon vierasta materiaalia: se tulee jostain, eikä aiheuta mitään ulkoista muutosta eliössä.

Toiminnallisen geenin siirtyminen eliöstä toiseen on eri luokan tapahtuma. Kun bakteerilta on siirtynyt geeni karhukaiseen, geeni toimii ja tuottaa esimerkiksi proteiinia. On hyvin todennäköistä, että tämä proteiini on tarpeeton tai saattaa sotkea koko eliön toiminnan. Toisaalta on olemassa hyvin pieni mahdollisuus, että uudesta geenistä on hyötyä karhukaiselle. Vuosimiljoonien aikana karhukaiset ovat ottaneet sisäänsä reilun määrän geenejä, joista yli kuusituhatta on vielä toiminnallisia.

Ja kyllä, karhukaisilla on geenejä noin kaksin verroin ihmisiin verrattuna. Aika epeleitä.

 

Mikä merkitys geenien ja genomin erottamisella sitten on? Esimerkiksi ihmisen genomin sekvensoinnissa tämä erottelu tulee vastaan. Osa genomien sekvenoinneista tehdään niin, että sekvenoidaan vain eksomi. Eksomi kattaa kaikki geenien eksonit, eli koodaavat alueet. Tällä sekvenointimenetelmällä saadaan selville vain prosentti koko perimän emäsjärjestyksestä, mutta tämä on oletettavasti se kaikkein tärkein prosentti. Sen sijaan säätely- ja muut toiminnalliset alueet jäävät pimentoon.

Genomin ja geenin erolla on myös merkityksiä lukujen kannalta: ihmisen ja simpanssin genomit eroavat toisistaan 4%, mutta ero geeneissä on vain 1%. Syynä tähän on jälleen geenien tärkeys: roina-DNA voi rauhassa muuttua ja mutatoitua, mutta geenit ovat niin tärkeitä, että muutokset niissä ovat harvinaisia.

 

 

Jälkikirjoitus: Tämän tekstin kirjoittamisen jälkeen toinen ryhmä karhukaistutkijoita julkaisi oman versionsa karhukaisen genomista pre-printtinä. (Pre-print on julkisuuteen saatettu julkaisun raakile, joka ei ole vielä käynyt läpi vertaisarviointia.) Tässä julkaisussa väitetään, että horisontaalinen geenien siirtyminen ei ole karhukaisilla yleistä ja että aiemman julkaisun löydyt olisivat vain kontaminaatio. Karhukaisesta on vaikea saada puhdasta näytettä, vaan mukaan tulee usein bakteereita karhukaisen ympäristöstä ja ruuasta, ja tutkijat epäilevät, että nämä olisivat tulosten takana. Uusi paper myös laskee karhukaisten geenien määrän noin 22 000 geeniin. Evoluutiobiologi T. Ryan Gregory jo arvioi, että aiemmat karhukaisen genomin määrän mittaustavat tukevat preprint-julkaisijoiden ajatusta.

Karhukaiset joutuivat siis keskelle tieteellistä debattia siitä, kuinka yleistä geenien siirtyminen lajien välillä on. Ihmisen genomissa ajateltiin vielä vuosituhannan vaihteessa olevan paljon horisontaalista siirtymää, mutta myöhemmät tutkimukset ampuivat alas nämä ajatukset. Viime aikoina horisontaalinen geenin siirtymä on tehnyt eräänlaisen comebackin, kun käytössä on isompia ja täydellisempiä aineistoja ja parempia menetelmiä. Tarina on kuitenkin vielä hyvin keskeneräinen ja ehkäpä lähivuodet tulevat kertomaan missä totuus seisoo.

Kommentit (3)

@samooja

selitätkö vielä mitä horisontaalinen siirtymä pitää sisällään? #itsestäänselvyydet

Tuomas Aivelo
Liittynyt3.1.2014
Viestejä206

Oho, jäi näköjään tuossa jälkikirjoituksessa kokonaan määrittelemättä!
Tyypillisesti geenit siirtyvät eteenpäin vertikaalisesti, eli sukupolvelta toiselle. Esimerkiksi: minun geenini ovat tulleet vanhemmiltani. Bakteereiden genomi on peräisin jakautuneelta solulta.

Joskus geenejä kuitenkin siirtyy eliöiden välillä ilman lisääntymistä. Tyypillistä tämä on bakteereille, joilla on kolme erilaista menetelmää: 1) transformaatio, jolloin bakteeri ottaa ympäristöstään DNA:ta, 2) konjugaatio, eli ns. bakteeriseksi, jossa bakteerit voivat vaihtaaa kahdenkeskisesti DNA:ta tai 3) transduktio, jolloin DNA siirtyy virusten välityksellä. Bakteereille horisontaalinen geenin siirtyminen on yleistä, ja muun muassa vastustuskyky taudinaiheuttajia vastaan leviää useimmiten näin.
Aitotumalliset eivät harrasta konjugaatiota, mutta virusten välityksellä (transduktion!) voi lajilta toiselle siirtyä DNA:ta. Tämä on muun muassa esitetty syy siihen miksi lehmältä löytyy paljon käärmeiden DNA:ta. Nyt karhukaisen yhteydessä esitettiin että DNA on tullut ympäristöstä, joten käytännössä epäiltiin transformaation kaltaista prosessia.
Tällä hetkellä debatti tuntuu pyörivän sen ympärillä, että onko horistontaalinen geenin siirtyminen yleistä vai harvinaista aitotumallisilla. Tiedämme että pelkkä dna siirtyy suht helposti, mutta entä geenit? Tämä tietenkin vaikuttaa paljon siihen, miten ymmärrämme evoluution.

käyttäjä-3779
Liittynyt12.5.2014
Viestejä1718

psv, aggris aggris: T.Ryan Gregory kuuluu "paljon roskaa"-uskomuksen jyrkimpiin edustajiin geneetikkojen jakautumassa, jossa toinen puoli uskoo korkeintaan 10 % DNA:sta olevan funktionaalista ja toinen taas uskoo suurimman osan olevan funktionaalista. Vähän funktionaalista-näkemyksen etevä kannattaja Larry Moran on viime aikoina kirjoittanut genomista mielestäni sävyyn, jossa jätetään jo takaportti avoimeksi, jos sittenkin funktionaalista osoittautuisi olevan hieman enemmän.

Muutamia vuosia sitten tuskin juuri kenellekään saattoi tulla mieleen, että jokin henkinen harjoitus saisi DNA:ssa tavoitteellisia muutoksia aikaan.  Crickin aikoinahan uskottiin, että vain jotkut  tekijät kuten myrkky tai säteily saattoivat aiheuttaa mutaatioita, jotka joka tapauksessa olivat täysin sattumanvaraisia. Säätelygeenienkin olemassaolosta oli tuolloin vasta alkeellinen, joskin jo Nobelilla palkittu käsitys.

Nykyään on alettu tietää, että muun muassa sellaiset henkiset aktit kuin mindfulness-meditaatio tai awe-ilmiön (kuten lumoutumisen luonnon kauneudesta) kokeminen voivat aiheuttaa DNA:n säätelyjärjestelmässä muutoksia, joiden tuloksena geenit alkavat tuottaa uudenlaisia, terveyttä edistäviä proteiineja:

https://www.google.fi/#q=mindfulness+genome

http://nurturehealing.org/encounters-with-awe-are-good-for-your-health/

Myös epigeneettisten ilmiöiden yhteydessä muuttuu DNA:n toiminta, vaikkakin ehkä juuri epigeneettisten "säätelijöiden" ansiosta. En tiedä, onko vielä havaittu DNA:n muuttuneen myös epigeneettisten tekijöiden huuhtouduttua pois

http://kmvet.fi/epigeneettinen-ohjelmointi-voi-olla-osa-tulevaisuuden-ko...

https://www.google.fi/#q=epigeneettiset+ilmi%C3%B6t+DNA+muuttuu

Seuraa 

Kaiken takana on loinen

Tuomas Aivelo on ekologian ja evoluutiobiologian tutkijatohtori Helsingin yliopistossa. Hän karkaa arjestaan tutkimaan Helsingin viemärirottia, punkkeja ja metsämyyriä Alpeille, pohtimaan biologian oppimista tai ihan vain ihastelemaan loisia.

Teemat

Hae blogista

Blogiarkisto

2017
Heinäkuu
2016
2015
2014