Bulgarialaisten upseerien korttipeli johtaa väkivaltaan. Kaikki osaanottajat vaikuttavat normaalipainoisilta. Kuva: Wikimedia Commons.

 

Geenit tuottavat useimmiten vain yhtä tuotetta, jonka lopullinen muoto on RNA tai proteiini. Tämä yksi tuote kuitenkin osallistuu monimutkaiseen verkostoon, jonka perusteella yksilön ominaisuudet sitten määräytyvät. 

Tämä monimutkaisuus on syynä siihen, miksi olen aina karsastanut geenien nimeämiskäytäntöjä. Huteja tulee sekä tieteessä että populaaritieteessä. Geenit BRCA1 ja BRCA2 on nimetty rintasyövän, breast cancer, perusteella, koska tiettyjen geenimuotojen huomattiin altistavan rintasyövälle. Nämä geenit ovat geenejä, jotka vastaavat dna:n virheiden korjaamisesta. Niiden rooli on tärkeä koko ihmiskeholle, eivätkä ne aiheuta pelkästään rintasyöpää. Päinvastoin, rintasyöpäriski kasvaa tietyissä viallisissa geenimuodoissa. Tärkeän geenin leimaaminen tietyn sairauden perusteella tuntuu omituiselta.

Sama ongelma tietenkin nousee esille geenitutkimuksen popularisoinnissa. Kun puhutaan, miten tietty geeni aiheuttaa jotakin, yleensä unohdetaan geenin monimutkaiset vaikutusverkostot.

Niinpä, tämän päivän paras tiedeuutinen on ehdottomasti Helsingin yliopiston tutkijoiden uusi julkaisu: HTR2B-geenin tietyn muodon kantajilla on pienempi painoindeksi ja parempi suoja diabetestä vastaan, jos heidän testosteronitasonsa ovat matalia tai keskimääräisiä.

Mielenkiintoiseksi asian tekee, että HTR2B on vanha tuttumme. Aiemmissa tutkimuksissa nimittäin selvisi, että tämä sama geenimuoto lisää riskiä impulsiiviseen riskikäyttäytymiseen humalassa. Kyseessä on siis rähinäviinageeni.

Kyseessä on tyypillinen tilanne, jota evoluutiobiologiassa kutsutaan ristiriesaksi (engl. trade-off): tietty geenimuoto tuo jotain hyötyä (alhaisempi ruumiinpaino, pienempi riski diabetekseen) ja jotain haittaa (tunne-elämän hallintaongelmat, impulsiivinen käytös). Geenimuodon yleisyys populaatiossa ratkeaa vaikutusten keskinäisestä painoarvoista ja siitä minkälaisessa ympäristössä eliöt elävät.

HTR2B on siis sekä rähinäviinageeni että läskit ovat leppoisia -geeni.

 

Oikeinkirjoitushuomio: tieteellisessä tekstissä ihmisen geenit kirjoitetaan versaalilla ja kursiivilla (BRCA1-geeni), kun taas niiden proteiinituotteet kirjoitetaan pelkästään versaalilla (BRCA1-proteiini). Muissa eliöryhmissä säännöt ovat sitten sekalaiset ja sekavat. 

 

Lisäys 11.8.2016, klo 00.25:

Tämä blogikirjoitus ansainnee pienen jälkikirjoituksen.

Eilisen aikana useammat tutkijat kommentoivat tutkimuksen luotettavuutta, muun muassa Twitterissä. Tuuli Lappalainen, tutkimusryhmän johtaja New York Genome Centerissä ja apulaisprofessori Columbia Universityssä, kommentoi, että tutkimus on "täyttä huttua".

Pääasiallinen ongelma tutkimuksessa on, että mutatoitunutta HTR2B-geenin muotoa kantavia ihmisiä oli tutkimuksessa vain yhdeksän. Niinpä tutkimuksen tilastolliset menetelmät ovat sangen epäluotettavia. (Saman kritiikin voi tietenkin kohdistaa viimevuotiseenkin tutkimukseen, jossa kantajia oli 14.)

Yliopiston tiedotteessa mainitaan, että geenimuodon kansanterveydellisiä vaikutuksia tutkitaan tarkemmin FINRISKI-tutkimushankkeessa, jolloin epäilemättä saadaan joko vahvistusta tuloksille tai kumotaan ne. Lappalainen lupasi lyödä vetoa, ettei tämän tutkimuksen tuloksia saada toistettua laajemmassa tutkimusaineistossa.

Siispä, hyvä tarina, jos se pitää paikkansa.

Kommentit (2)

Kasvisruoka2
Liittynyt29.8.2015
Viestejä4399

Ja monesti puuttuu syiden analysointi, miksi ja millä mekaniikalla tietty geenit tai tietyt geenit aiheuttaa asioita.

Vaikka ei asioita turhaan pidä monimutkaistaakaan, niin välillä tuntuu, että tiedeuutisointi varsinkin iltapäivälehdistössä tekee maailmasta turhan yksinkertaisen. Pääasia on iskevä otsikko.

Tätä vielä sotkee kaupallinen tiedotus, joskus saa lukea tiedeuutiseksi naaimoituneena sellaisia asioita kuin "maitoa juovat ovat älykkäämpiä/kauniimpia/seksikkäämpiä".

Ruhollah.

MrKAT2

Tätä humalarähinäistä HTR2B Q20* alleelia esiintyy taajimmin  Keski-Suomen, Oulun ja Lapin lääneissä vs muu Suomi. Joten alkoholiveroahan voisi periaatteessa porrastaa leveysasteen mukaan: Mitä pohjoisempana kauppa (GPS:llä saa leveysasteen ja siitä a-veron) sitä kovemmat alkoholiverot (koska kovemmat haitatkin ympäristölle ja sos.huollolle). Tämä sopii hyvin siihen että pohjoisempana Viron halpaviina on kauempana eikä pitkä matka (yli 500km) houkuta halvemman perään.

Seuraa 

Kaiken takana on loinen

Tuomas Aivelo on ekologian ja evoluutiobiologian tutkijatohtori Helsingin yliopistossa. Hän karkaa arjestaan tutkimaan Helsingin viemärirottia, punkkeja ja metsämyyriä Alpeille, pohtimaan biologian oppimista tai ihan vain ihastelemaan loisia.

Teemat

Blogiarkisto

2017
Heinäkuu
2016
2015
2014