Ruotsalainen Jalmar Sjöberg ja yhdysvaltalainen Dremiel Byers painivat Lontoon olympialaisissa. Kuva Tim Hipps / Yhdysvaltain armeija

 

Viime vuosina geneettinen sukututkimus on noussut merkittäväksi liiketoiminnaksi. Noin satasen maksavan geenitestin on tehnyt jo noin neljätoista miljoonaa ihmistä. Ajatuksena on, että löydämme omasta perimästämme avaimen siihen, mistä olemme tulleet.

Geenitestit ovat helppoja ja suoraviivaisia. Poskisoluja kerätään syljen mukana putkeen, putki lähetetään Yhdysvaltoihin sekvensoitavaksi ja perimää vertaillaan tunnettuihin DNA-sekvensseihin.

Tyypillisissä geenitesteissä selvitetään niin sanottu isälinja, joka perustuu Y-kromosomin DNA-jaksoihin, niin sanottu äitilinja, jossa selvitetään mitokondrioiden perimää, ja autosomaalisen DNA:n tutkimus, jolla pystytään selvittämään lähisukulaisuus ja jota käytetään niin sanottuun geneettisen taustan selvittämiseen.

Äiti- ja isälinjojen selvittäminen perustuu siihen, että mitokondriot periytyvät aina äidiltä lapsilleen ja Y-kromosomi puolestaan isältä pojilleen. Jos seuraamme taaksepäin tätä linjaa, meillä on joka sukupolvessa yksi suora esivanhempi, jolta olemme nämä perineet. Ihmiset voidaan jakaa Y-kromosomien tai mitokondrioiden suhteen haploryhmiin, joiden keskinäiset sukulaissuhteet tunnetaan. Toisaalta, nämä linjat ovat vain kaksi lokusta, joten niiden perusteella on vaikea vetää yleisiä johtopäätöksiä esimerkiksi suomalaisten populaatiohistoriasta. Ne ovat myös vain kaksi esivanhempaa kunkin yksilön sukupuussa, joten niistä on vaikea päätellä mitään henkilökohtaisesta geneettisestä taustastakaan.

Keskeinen ongelma geneettisessä sukututkimuksessa on, että meillä on jokaisessa sukupolvessa ajassa taaksepäin aina kaksinkertainen määrä esivanhempia: kaksi vanhempaa, neljä isovanhempaa, kahdeksan isoisovanhempaa ja niin edelleen. Jokusen sukupolven päässä meillä on enemmän esivanhempia kuin siihen aikaan oli ihmisiä elossakaan. Tästä seuraa kaksi ongelmaa.

Ensinnäkin, olemme kaikki Kaarle Suuren jälkeläisiä. Noin neljäkymmentä sukupolvea sitten, sinulla on ollut noin triljoona esivanhempaa. Tämä on tuhat kertaa silloin elossa olevien ihmisten määrä. Sukupuumme eivät ole puita, vaan verkostoja: sama henkilö voi olla esivanhempamme useassa eri sukuhaarassamme. Ajassa ei tarvitse mennä pitkälle, että tuo verkko on täysin sekoittunut. Vuoden 1000 paikkeilla Euroopassa asuneista aikuisista 20 prosentilla ei ole elossa yhtään jälkeläistä ja loput 80 prosenttia ovat kukin jokaisen tällä hetkellä elossa olevan eurooppalaisen (lukuun ottamatta viime aikoina Eurooppan muuttaneita) suora esivanhempi.

Toiseksi, autosomaalinen DNA:mme on hyvin epätasaisesti periytynyt. Nyrkkisääntönä voidaan pitää, että puolet siitä on tullut isältämme ja toinen puoli äidiltämme. Mutta kun matkaamme taaksepäin ajassa, osuus jakautuu yhä epätasaisemmin eri sukulinjoihin. Noin kymmenen sukupolvea sitten (eli 1700-luvun alussa) eläneistä esivanhemmistasi olet perinyt perimää todennäköisesti alle puolelta. Autosomaalisen DNA:n vertailu ei kannakaan monen sukupolven taakse: se on epätarkkaa yli neljän sukupolven takana oleviin serkuksiin.

 

Autosomaalisia testejä käytetään selvittämään geneettinen alkuperä. Näiden testien toiminta perustuu siihen, että testausfirmoihin on kerääntynyt suuri määrä vertailuaineistoa ihmisistä, jotka ovat lähettäneet näytteensä analysoitaviksi. Yleensä alkuperä määritellään valtioiden rajojen mukaan ja esimerkiksi suomalaisena vertailuaineistona voidaan käyttää yksilöä, jonka kaikki neljä isovanhempaa ovat syntyneet Suomessa. Kutakin uutta näytteen lähettäjää verrataan sitten verrokkinäytteisiin ja määritetään miten samanlainen perimä on.

Keskeinen ongelma tietenkin on, että nämä luokittelut harvoin perustuvat todellisiin ihmisten populaatiorakenteisiin: valtioiden rajat eivät rajaa ihmispopulaatiota. Ne eivät myöskään kerro mitään siitä mistä olet tullut, sillä vertailu tapahtuu lähinnä nykyään elävien ihmisten näytteiden välillä. Jos geenitesti kertoo, että olet suomalainen, se tarkoittaa, että perimäsi muistuttaa niitä ihmisiä, jotka tällä hetkellä asuvat Suomessa. Määrityksen tarkkuus riippuu siitä, kuinka suuret erot perimässä eri populaatioiden välillä on ja miten hyvin kukin populaatio on selvitetty. Geenitestaus voikin toimia suhteellisen hyvin kattavasti tutkituissa populaatioissa, kuten joissakin eurooppalaisissa populaatioissa, mutta heikosti esimerkiksi itäaasialaisissa populaatioissa.

Helsingin Sanomien Kuukausiliite kuvasi hienosti muinais-DNA:n parissa tehtyä työtä. Vuosisatoja sitten eläneiden ihmisten perimän selvittäminen mahdollistaa vertailun sen välillä, että minkälainen populaation perimä oli silloin ja minkälainen perimä on nykyään. Ongelma tietenkin on siinä, että emme luultavasti koskaan löydä tarpeeksi Suomen alueelta riittävän hyvin säilyneitä näytteitä, että saisimme kasaan kokonaiskuvaa Suomen alueella asuneiden populaatioiden geneettisistä muutoksista. Emme voi myöskään sanoa juuri mitään noiden ihmisten sukulaisuussuhteista nykysuomalaisten välillä, paitsi tietenkin tiedämme, että he todennäköisesti ovat suomalaisten ja monien muidenkin kansallisuuksien esivanhempia, jos heillä oli jälkeläisiä.

 

Halusin kirjoittaa tämän blogikirjoituksen, koska ihmiset eivät yleisesti ottaen suhtaudu riittävän kriittisesti geenitesteihin. Suurimmalle osalle sukututkijoista geenitestaus on tietenkin harmitonta hupia, joka voi tuottaa uutta jännää tietoa tai sitten ei. Ongelmaksi muodostuu vasta se, kun geenitestejä aletaan käyttää kyseenalaisiin tarkoituksiin, erityisesti tutkimusmaailmassa.

Hämmästyin rutkasti, kun törmäsin Helsingin yliopiston historiallis-yhteiskuntatiedollisen kasvatuksen tutkimusryhmän hankkeeseen ”Tiedonalaperustaisen osaamisen vahvistamista ja sukututkimusta oman geenitestin avulla: miten opettaja voi hankkia ja käyttää tietoa opetuksessaan”.

Tutkimushankkeessa luokanopettajaopiskelijoille annetaan mahdollisuus tutustua tiedonalalähtöisen eheyttämisen kautta teettämällä heille Myfamilytreedna:n geenitestit. Tämän jälkeen selvitetään, miten opiskelijat käyttävät geenitestien tuloksia selittämään oman sukunsa ja suomalaisten alkuperää.

Biologian ja genetiikan sotkeminen aiheeseen ärsyttää minua. Suomalaisten alkuperää ei voida selvittää geenitesteillä, koska suomalaisuus ei riipu geeneistä. Suomalaisuus voidaan määritellä esimerkiksi Suomen kansalaisuuden tai etnisen ryhmän jäsenyyden kautta, ja kumpaankaan näistä genetiikalla ei ole vaikutusta.

Lisäksi tutkimushanke ei ota minkäänlaista kriittistä näkemystä geenitesteihin: mitä tietoa geenitestit antavat, miten tämä tieto liittyy ihmisen historiaan, mitä eri ongelmia geenitestien sovelluksessa on eri vähemmistöjen suhteen, mitä riskejä geenitestin tekemisestä syntyy ja miten geenitesteistä synnytettyä tietoa säilötään ja käytetään.

Tutkimusprojekti myös sivuuttaa monet tutkimuseettiset kysymykset olankohautuksella. Pahimmillaan tämä ilmenee ehkä siinä, että tutkimushenkilötiedotteessa sanotaan, että tutkimuksesta ei ole haittoja tai riskejä. Jos minulta kysyttäisiin, mielipiteeni olisi, että tämä tutkimus on monin eri tavoin epäeettinen, eikä sitä pitäisi toteuttaa.

Toinen esimerkki geenitestien kyseenalaisesta käytöstä on se, miten valkoiset rasistit käyttävät geenitestejä varmistuakseen omasta "rodullisesta puhtaudestaan". Kirjoitin tästä viime vuonna.

 

Jos geneettinen sukututkimus on niin epävarmaa, niin miksi se kiinnostaa ihmisiä? Sosiologinen tutkimus voi ehkä valottaa syitä tähän.

Sosiologit käyttävät käsitettä ontologinen koreografia kuvaamaan sitä toimintaa, jossa aiemmin erilliset alat muodostavat uusia suhteita ja yhteyksiä asioiden välillä. Esimerkiksi yksilön alkuperän ontologinen koreografia kattaa geenitestien perusteena käytettävän tieteen, geenitestien markkinoinnin, yksilön identiteetin, rotukäsitteet ja politiikan.

Alkuperää koskevien geenitestien vaikutuksia ihmisen identiteettiin on tutkittu jonkun verran. Esimerkiksi Yhdysvaltain afroamerikkalaisilla geenitestit eivät järkytä aiempaa identiteettiä, mutta ne voidaan ottaa osaksi uutta identiteettiä. Yleisesti ottaen geenitestit ovat Yhdysvalloissa olleet merkityksellisiä vain valkoisille käyttäjille, kun rodullistetut ovat suhtautuneet niihin välinpitämättömästi tai suoraan vihamielisesti. Esimerkiksi alkuperäiskansoihin kohdistuneet geenitestivaatimukset on nähty hyökkäyksinä näiden yhteisöjen itsemääräämisoikeutta vastaan.

Tutkijat ovatkin pohtineet, että geenitestit voivat olla valkoisten yksilöiden identiteettishoppailua. Siinä missä rodullistetuille etnisyydellä on aina hinta, valkoisuus on nähty rodun puuttumisena. Geenitestit voivatkin tarjota valkoisille uusia, halpoja identiteettejä. Eksoottinen ripaus perimässä voi mahdollistaa helpon itseidentifoitumisen verrattuna ilmiasun kautta näkyvään rodullisuuteen, jolla on hintansa.

Samaan aikaan tietenkin geenitestien käyttö sekoittaa ja hajoittaa rodun käsitettä entisestään. Vaikka rotu ei ole biologinen käsite, geenitestien tapa kertoa yksilöiden alkuperästä sotkee rodullisuuden, etnisyyden ja perimän toisiinsa. Toisaalta tulokset vahvistavat nykybiologian sanomaa, ettei selkeitä rotueroja ole olemassa geneettisellä tasolla, mutta se antaa myös mahdollisuuksia tulkita tulokset väärin.

 

Mitä tästä kaikesta pitäisi sitten päätellä? Ennen kaikkea sen, että kriittisyys on aina paikallaan. Geenitestausta tarjoavat yhtiöt pyrkivät aina pukemaan tuloksensa siten, että ne kertovat jonkinlaisen henkilökohtaisen tarinan asiakkaalleen. Perimäsi ei kuitenkaan tarjoa valmiita tarinoita.

 

Juttua muutettu 16.3.2018, klo 9:22. Muotoiltua tarkennettu kasvatustieteellisen tutkimusprojektin osalta.

Kommentit (4)

Gary

Hyvä artikkeli geneettisestä sukututkimuksesta. Markkinointi uusien sukulaisten löytämiseksi on todella harvaan johtavaa. Itse olen kerännyt  sukupuuhuni yli 200 000 henkilöä. Nykyisillä sukututkimusohjelmilla se ei ole enää tutkimista vaan tietojen raakaa kopioimista tietyin edellytyksin.   Useampaa reittiä pitkin pääsee jopa 1000 - luvun Tanska/Ruotsi /Norja valtataisteluihin. 

Niinkuin kirjoitit jo muutaman sukupolven jälkeen kaikilla on yhteisiä esivanhempia tietyllä maantieteellisesti rajautuneella alueella. Toki sinne on tullut uutta geeniperimää lähinnä alueelle tulleen papiston ja aateliston kautta.

Teetätin kuitenkin tuon dna-testin erään sukututkimusohjelman kautta. Jonka tuloksien kautta nyt on tullut osumia eri henkilöihin.  Ensinnäkin osumat ovat luokkaa 1,2 % jostakin sektorista, jolloin ohjelma määrittää tuon esimerkiksi serkuksi kahden polven takaa.  Sitten tulee dna-osumia Usa:sta, Englannista, Ruotsista ja Norjasta , joiden sukulaisuussuhde on arvioitu 2-5 serkku  kahden -kolmen sukupolven takaa.  Nämä ovat todellakin aivan hölynpölyä. Näiden yhteisien osumasektoreiden prosenttiosuudella ei löydä yhtään konkreettista  sukulaista tai edes yhteistä esivanhempaa kenenkään kanssa.

Arija
Liittynyt1.4.2013
Viestejä12

Sama tilanne kuin edellä. Olen oikeasti tehnyt sukupuuni ja minulla kaikki geenit tulevat yhdestä joenmutkasta ,jossa minulla on yhdeksänkertaisia esi-isiä ja -äitejä. Ja toinen puu jossa on noin 40 000 henkeä pysyy todella tiukasti samassa jokilaaksossa 1600-luvulle asti. Ja se on täynnä solmuja muistuttaen enemmän verkkoa kuin puuta. Vanhemmat epämääräisemmät lähteet sitten johtavat juuri tuonne Kaarle Suureen.

Tässä esimerkki siitä, kun tutkijat tekevät geenitutkimusta tarpeeksi suurella otannalla ja tuloksia tulkiten eikä niitä valmiisiin raameihin sovittaen.
Suomalaisten populaatiogenetiikkaa: https://www.fimm.fi/fi/tutkimus/tutkimushankkeet/finnpopgen

Ja tämä antoi minulle yhden selityksen, miksi sieltä kotijokilaaksosta ei KOSKAAN haettu puolisoa pohjoispuolen pitäjästä.

Tietämättömyys ei ole synti, sen hyväksyminen on.

Mary

Ihan asiaa tämä kirjoitus. Kerronpa lyhyesti omat seikkailuni geenitestien kanssa. Ne eivät ole ehkä tyypillisiä, mutta avartavia ovat olleet.

Minulla oli monta kymmentä vuotta erilaisia pienehköjä terveysongelmia. Päädyin lopulta leikkaukseenkin, ja vielä suonten stenttauksiin epäilyttävän nuorella iällä ja terveellisillä elämäntavoilla. Kun olin geenitestejä harrastanut ja sain tarjouksen, päätin tilata koko eksomin sekvenssin. Sieltä löytyikin erittäin harvinainen (prevalenssi 1:50000...1:1000000) mutaatio, jonka ymmärsin parin tunnin googlailulla diagnostiseksi ja selittävän käytännössä kaikki merkittävät terveysongelmani. Marssin parin Nature-lapun ja geenitestin kanssa lääkärille, ja voin nyt uudella ruokavaliolla ja lääkityksellä paljon paremmin.

Geenitesti serkulle viime syksynä oli toinen geneettinen yllätys. Samalla oma, 10 vuotta aiemmin teetetty autosomaalinen SNP-testi ja sukulaiset sen kautta saivat uuden merkityksen: aiemmin hassut kolmannet serkut ja brittiläiset esivanhemmat ovatkin totta ja muuttuivat johtolangoiksi biologisesta isästäni. Olen edennyt tämän yhtäkkiä sukupuuhun ilmenneen aukon täyttämisessä, kiitos laajalle levinneen testausinnostuksen. Tiedän paikkakuntia ja esivanhempiakin. Nämä on prediktiivisesti testattu: olen arvannut ihmisten esivanhempia pelkästään kromosominpätkien perusteella.

Olen miettinyt miksi teen tällaista projektia, tiedän hyvin että samat pätkät genomia ovat rekombinoituneet täällä satoja vuosia. Enkä etsi uusia sukulaisia henkilömielessä myöskään, vieraita ihmisiähän he ovat. Ongelmana suvun selvittäminen on kuitenkin todella hauska ja monipuolinen. Se on osittain lähes matemaattinen (olen simuloinut genomin osuuksia betajakaumista...), osin hyvin inhimillinen. On siinä pieni annos identiteettiäkin ehkä mukana. Olisihan se geneettisesti noloa jos olisinkin kuusamolainen esimerkiksi. :) No taidan hieman ollakin.

dnatansa tutkinut

Onkohan "tutkija" todella perehtynyt asiaan kunnolla ? Se, että autosomaalitestit (esim. Familytreedna Family Finder) eli serkkuustestit tuottavat suomalaisen näköisen tuloksen nykyväestöstä, tarkoittaa sitä, ettei sellaista muualla esiinny.. Todennäköisesti ne samat geenit ovat velloneet samalla paikalla pitkän aikaa, eikä muutama pisara ulkomailta näy siinä valtameressä pätkääkään. Toivottavasti tiede.fin sivuilla jatkossa olisi laadukkaampia tiedeplokeja, esimerkiksi sellaisia kuten

tämä : https://www.fimm.fi/fi/tutkimus/tutkimushankkeet/finnpopgen tai sitten sellaisia kuten tämä : https://www.nature.com/articles/nature19057

Seuraa 

Kaiken takana on loinen

Tuomas Aivelo on ekologian ja evoluutiobiologian tutkija Helsingin ja Zürichin yliopistoissa. Hän karkaa arjestaan tutkimaan Helsingin viemärirottia, punkkeja ja metsämyyriä Alpeille, pohtimaan biologian oppimista tai ihan vain ihastelemaan loisia.

Teemat

Blogiarkisto

2017
Heinäkuu
2016
2015
2014