Mikä tauti kyseessä?

Seuraa 
Viestejä45973
Liittynyt3.9.2015

Onko tuo spitaalia vaiko sitä isorokkoa??
Yhtä kaikki, melko vittumaisen ja kivuliaan näköinen tauti....

Kommentit (12)

Vierailija

Kehitysvammaliiton tietopankista .

Kyseessä on perinnöllinen sairaus, jonka oireita ovat ihon maitokahviläiskät, hyvänlaatuiset ihokyhmyt (neurofibroomat ), Lischin kyhmyt silmän iiriksissä, ja toisinaan keskushermoston kasvaimet, etenkin näköhermoissa. Keskushermostokasvaimista voi aiheutua neurologisia oireita. Beth A Pletcher kirjoitti eMedicine-artikkelissaan (2002), että vammautuneista 40%:lla oli ollut oppimis- ja hahmotusvaikeuksia ja näihin oireisiin saattoi liittyä myös ADHD-oreisto. Lievää ja keskitasoista kehitysvammaisuutta oli esiintynyt paljon harvemmin. OMIM-tietokannan (2004) kliinisen tiivistelmän mukaan lievästi kehitysvammaisia oli ollut 10% vammautuneista. Oireisiin liitettiin myös isopäisyys, silmien etäinen sijainti toisistaan, silmänpainetauti, skolioosi, selkäydintyrä, polvilumpion puuttuminen, raajojen pitkien luiden kuorikerroksen oheneminen, valenivelmuodostus ja vesipäisyys.

Zoller kumppaneineen (1995) selvitti 70 göteborgilaisen vammautuneen elinajan ennustetta ja kuolleisuutta Ruotsissa. Keskimääräiseksi elinkaaren pituudeksi oli muodostunut 61,6 vuotta. Tärkein kuolinsyy oli ollut verenpainetauti. Thiagalingam kumppaneineen (2004) tutki 54 australialaista vammautunutta. Heistä 31,5%:lla oli ollut toisessa silmässään vaikea näkövamma ja 16,7%:lla oli ollut keskitasoisesta vaikeaan vaihteleva näkövamma molemmissa silmissään.

Englantilainen McGaughran kuppaneineen (1999) raportoi tutkimuksesta, jonka aineisto käsitti of 523 vammautunutta 304 suvusta. Yli 6 maitokahviläiskää oli 383:lla 442:sta (86,7%); 310:llä 370:sta (83, 8%) oli kesakoita kainaloissa; 151:llä 357:sta (42,3%) oli kesakoita nivusissa; ja 157:lla 249:sta (63%) oli Lischin kyhmyt. Ihokudoksen neurofibroomia oli 217:llä of 365:stä (59,4%) ja 150:llä of 330:stä (45.5%) oli kudoksenalaisia kasvaimia. Näköhermon paksuuntumia (optikusglioomat) oli 4,8%:lla. Keskushermoston kasvaimia oli 9,4%:lla ja sukutaustaa oli 327:lla 459:stä (71,2%). Skolioosi oli 11.7%:lla. Vaihtelevantasoisista oppimisvaikeuksista oli kärsinyt 62% (186/300).

Minna Pöyhönen kirjoitti perinnöllisyysklinikan tietolehtisissä (2001), että sairastuneella lapsella oli ollut yleensä jo muutaman vuoden iässä iholla useita ruskeita maitokahvinvärisiä noin markan kolikon kokoisia tarkkarajaisia ihonmyötäisiä laikkuja. Näitä oli ollut noin 95 %:lla NF1-potilailaista. Seuraava iholöydös oli ollut noin 6 vuoden iässä kainaloiden ja nivustaipeiden alueelle ilmaantuva kesakkoisuus, jota oli esiintynyt n. 85 %:lla.

Edellämainittu Pletcher mainitsi, että taudin esiintyvyys oli ollut luokkaa 1/3.000. Pöyhönen, Kytölä ja Leisti (2000) totesivat oireiston yleisyydeksi Pohjois-Suomessa 1/4.436. Nawaz Khan kirjoitti omassa eMedicine-artikkelissaan (2004), että puolella vammautuneista oli syynä ollut NF1-geenin uusi mutaatio. OMIM-artikkelissa mainittiin 17.kromosomin (17q11.2) mutaation lisäksi MSH2-geenin mutaatio (2p22-p21), joka kytkeytyi NF1-taudin yhteydessä esiintyneeseen leukemiaan sekä NF1:n rinnakkaismuotona pidettyyn maitokahviläiskä-oireistoon. Periytyvyyttä pidettiin vallitsevana.

Friedrich von Recklinghausen kuvasi nimeään kantavan oireyhtymän v. 1882. Suomen Neurofibromatoosiyhdistyksen nettisivulla (2005) mainittiin, että Suomessa oli 1.500 oli sairastunutta henkilöä.

Yhden tällaisen potilaan olen IRL tavannut

Vierailija

"There is no treatment for the disease, but small cutaneous or subcutaneous neurofibromas can be removed if they are painful"

HYI SAATANA TOTA NEUROFIBRATOOMAA!!!!
Joitain pikkusyöpökasvaimia iho täynnä!

Jos itselleni tuollainen tulisi, niin välittömästi yliannostus morfiinia ja hyvästi julma maailma.

Vierailija

Itsellänihän on tuo sama tauti, mutta onneksi ei ole tullu nuita kasvaimia.Ainoat oireet ovat läiskät.Kamalaa kuitenkin tietää, että voi tuollaista aiheuttaa. Lisäksi kasvaimia voi tulla minne tahansa, mutta on äärimmäisen harvinaista että ne olisivat nuppineulan päätä isompia. Lisäksi leikkaus on helppo ja kasvaimet hyvälaatuisia.

Vierailija
meta
"There is no treatment for the disease, but small cutaneous or subcutaneous neurofibromas can be removed if they are painful"

HYI SAATANA TOTA NEUROFIBRATOOMAA!!!!
Joitain pikkusyöpökasvaimia iho täynnä!

Jos itselleni tuollainen tulisi, niin välittömästi yliannostus morfiinia ja hyvästi julma maailma.

Ai joo, ei tartu ja on synnynnäinen.

Vierailija

No, siis en tietenkään ole noin masentava oikeasti mutta hankala tauti on kuitenkin kyseessä.

Ihmiselämä nyt tarjoaa vaikka mitä astumisesta maamiinan aina tautiin, mistä ei lääketiede tiedä mitään parannuskeinoa....

Itselleni tuo myös tarkoittaa sitä, että vaikka kuinka pahaolo olisikin, niin valittamiseen ei ole syytä!

Uusimmat

Suosituimmat