Seuraa 
Viestejä4
Liittynyt15.4.2016

Läheiseni sairastaa geenivirheestä johtuvaa perinnöllistä Oslerin-tautia.
Olisin kiinnostunut keskustelemaan ja kuulemaan kaikkea mahdollista asiaan liittyen. Läheiseni diagnoosista on noin 3 vuotta, mutta oireilua ollut jo vuosia... kokemus tähän mennessä on ollut osin lannistava koska Suomessa ei lääkärit juurikaan tiedä taudista mitään...?! No, se on todettu että yksi vakavampi oire on keuhkojen AV-malformaatiot, ja näitä korjattukkin kahteen otteeseen keuhkojen embolisaatiolla. Ja noin yleisestikkin sanotaan että tehdään vain oireenmukaista hoitoa, koska parannus keinoa ei geenivirheeseen ole...
Olisiko täällä ketään jolla olisi omakohtaista kokemusta joko itse taudista tai sen hoitamisesta?? Kertokaa ihmeessä omasta kokemuksestanne ja havainnoistanne asian suhteen, kaikki tieto olisi kullan arvoista.

Kommentit (2)

megahaisuli
Seuraa 
Viestejä2
Liittynyt8.1.2017

Osler-weber-rendu eli hereditaariben hemorraginen telangiektasia HHT on dominantisti periytyvä geenivirhe joka ilmenee verisuonten uudismuodostuksen häiriönä. Yleisimmät virheet ovat hht 1 eng geenissä ja hht 2 alk geenissä. Hht ilmenee eri tavoin jopa saman perheen eri yksilöissä. Kyseessä on erittäin monimuotoinen ja monimutkainen sairaus jota maailmalla hoidetaan hht centereissä lääkärien yhteistyönä. Potilaat yrittävät nyt järjestäytyä. Voi tulla mukaan liittymällä esim facebook ryhmään hht suomi. Muutakin suomenkielistä infoa on suunnitteilla.

Suosituimmat

Uusimmat

Uusimmat

Suosituimmat