Seuraa 
Viestejä1140
Liittynyt12.7.2016

Tässä yhteydessä otan kantaa kromosomi poikkeavuuksien diagnosointiin sikiövaiheessa. Kuinka kokonaisuus johtaa helposti vääriin johtopäätöksiin ja näiden perusteella luodaan väärä diagnoosi.Homma lähtee liikkeelle kun otetaan tarkasteluun lasta odottavan ikä, joka nostaa todennäköisyyttä kromosomipoikkeavuuksiin. Tutkimuksissa mitataan niskaturvotus, jonka mittaan odottavan ikä vaikuttaa. Vuoden ikäero vaikuttaa suhteettoman paljon. Tässä vaiheessa jos huomataan jotain niin ohjataan nipt testiin joka otetaan odottavasta veri kokeena. Nipt testin tulosta pidetään erittäin varmana. Meidän kohdalla tulos oli trisomia 16. Sehän on yleisin syy ennenaikaiseen raskauden keskeytymiseen. Tulos oli kuolemantuomio lapsellemme, joka ilmoitettiin puhelimitse. Toivoa ei ollut! No kuin ihmeenkaupalla raskaus jatkui. Olimme jokatapauksessa päättäneet jatkaa hamaan loppuun asti, kävi miten kävi. Sydämmen lyönnit löytyi viikon odottelun jälkeen. Trisomian tiimoilta ehdoteltiin seuraavaksi lapsivesipunktiota, kun oli niin harvinainen löydös.. Punktio otettiin ja riskit mitkä siihen liittyy oli kuulemma olemattomat. Mutta.. Seuraavana yönä tuli ongelma, lapsivesi meni. Menimme päivystykseen jossa todettiin veden menneen kokonaan. Ja uusi kuolemantuomio. Johtui kuulemma trisomiasta ja mitään ei tehtävissä. Syke oli hyvin hidas sikiöllä. No abortti lääkkeitä työnnettiin naamaan ja annettiin vielä "sytotekit" taskuun jotka piti seuraavana aamuna laittaa. Ei voinut johtua kuulemma lapsivesipunktiosta tämä. Tosin diagnoosin tris.16 ei olisi pitäny päästä näin pitkälle joten nakattiin pillerit mäkeen! Aamulla olis pitänyt mennä vaan sitten poistamaan kuollut sikiö, no ei menty kun oli järjen vastaista. Vaadittiin uutta aikaa ja saatiinkin parin päivän päähän. Ensin katotaan ja sitten putsataan pois, oli suunnitelma. Ja kas... Kun mentiin niin sydämmen syke oli lähes normaali. Lapsivettä oli palautunut. Viikko sen jälkeen tilanne oli korjautunut. Punktion tulos tuli tässä vaiheessa ja löydös oli 8% trisomia16. Loppuun asti oli oletus että lapsi on vaikeasti vammainen. Raskaus jatkui tiheässä seurannassa ja Kasvu pysähtyi sitten loppuvaiheessa ja syke ongelmien takia lapsi syntyi hätäsektiolla rv 34+3. Paikalla oli melkoinen kööri erikoisväkeä mutta mitään ongelmaa ei ollut. Syntyi pienenä 1820g 42cm. Lapsi tutkittiin perinpohjin jamitään vikaa ei löytynyt. Trisomi16 löytyi vain istukasta, sen osilta tutkimukset vielä kesken. tuossa vieressä se poika nyt kuitenkin tuhisee ja vielä ainakin kaikki hyvin😊

Kommentit (13)

jarppah
Seuraa 
Viestejä1140
Liittynyt12.7.2016

Jäi tuosta pois että monesti matkan varrella kyseltiin suunnitelmia (abortti)! Kun nämä testit on niin varmoja. Omalta kantilta voin sanoa kun siinä asioihin ehti perehtyä että selkeesti ne ei sitä ole. Mitkään saatavilla olevista testeistä kun ei kerro itse sikiöstä suoraan yhtään mitään.

jarppah
Seuraa 
Viestejä1140
Liittynyt12.7.2016

Siitä onnellinen olen nyt että jaksettiin itse kaivaa tietoa ja tapella sen pienen toivon kipinän edestä mikä siellä kaukana häämötti😊 ja meidän pikku taistelija hoiti oman taistelunsa. Me kaikki voitettiin tämä!

Neutroni
Seuraa 
Viestejä28275
Liittynyt16.3.2005

Olisitte lukeneet ne paperit, jotka teille annettiin. Siellä lukee tunnetut riskit. Oliko keskenmenon riski jotain prosentin luokkaa, eli ei se ihan pieni ole. Aikuisilla sitä pidettäisiin erittäin vaativana ja vaarallisena lääketieteellisenä operaariona, johon ei ryhdyttäisi kuin kuoleman uhatessa. Ainakin meidän tutut, joille on ehdotettu lapsivesipunktiota, ovat saaneet asiallista tietoa niistä. Ne hoitajat ja lääkärit lätisevät mitä sylki suuhun tuo, ja haluavat tietenkin päästä helpolla. Mutta sanoisin, että kannattaa tehdä ensin päätös, että pitääkö vammaisen lapsen vai ei. Ja jos päättää pitää, niin jättää menemättä tutkimuksiin. Ei lapsen parantamiseksi voi kuitenkaan tehdä mitään.

Mutta onnea teille iloisen perhetapahtuman johdosta. Onneksi olitte sitkeitä.

jarppah
Seuraa 
Viestejä1140
Liittynyt12.7.2016

Lapsivesipunktio oli itseasiassa täysin turha tutkimus meidän tapauksessa. Tosiaan kun olimme sen päätöksen tehneet raskaus katsotaan loppuun asti. Uskoisin että alan ammattilainen olis sen osannut sanoa suoraltakädeltä, että turha!? Kyllä tuli selväksi että lääkärikunnassa meidän asia herätti kiinnostusta, harvinaisuuden takia. Julkaisukelpoista materiaalia meni intoilijoilta sivusuun kun lapsemme olikin terve. Kivana pikku lisämausteena on mustaavalkoisella siitä mitä palasia mihinkin pitäis mennä tutkimuksiin "syntymän"jälkeen.😒

MooM
Seuraa 
Viestejä6067
Liittynyt29.6.2012

Neutroni kirjoitti:
Olisitte lukeneet ne paperit, jotka teille annettiin. Siellä lukee tunnetut riskit. Oliko keskenmenon riski jotain prosentin luokkaa, eli ei se ihan pieni ole. Aikuisilla sitä pidettäisiin erittäin vaativana ja vaarallisena lääketieteellisenä operaariona, johon ei ryhdyttäisi kuin kuoleman uhatessa. Ainakin meidän tutut, joille on ehdotettu lapsivesipunktiota, ovat saaneet asiallista tietoa niistä. Ne hoitajat ja lääkärit lätisevät mitä sylki suuhun tuo, ja haluavat tietenkin päästä helpolla. Mutta sanoisin, että kannattaa tehdä ensin päätös, että pitääkö vammaisen lapsen vai ei. Ja jos päättää pitää, niin jättää menemättä tutkimuksiin. Ei lapsen parantamiseksi voi kuitenkaan tehdä mitään.

Mutta onnea teille iloisen perhetapahtuman johdosta. Onneksi olitte sitkeitä.

Samaa mieltä seulonnoista ja onnittelut.

Meidän lapset ovat syntyneet kun olin 31 ja 34, mies oli suunnilleen saman ikäinen . Mietin noita seulontoja, mutta kun en ollut riskiryhmää (>35) emmekä olisi kuitenkaan abortoineet Downin syndroomaista lasta (vakavammat trisomiat kyllä), en mennyt edes siihen verinäyteseulontaan.

Lääketiede toimii todennäköisyyksien kautta. On tietty prosetti vääriä positiivisia, mutta se on hyväksyttävä, jos halutaan tehdä tuollaista seulontaa. Koska se kääntöpuoli on vakavasti vammainen lapsi, joka kärsii koko lyhyen elämänsä ajan + tietysti taloudellinen puoli, ei voi rehellisesti väittää, etteikö se vaikuttaisi yhteiskunnallisella tasolla. 

Joillain etiikka ei anna abortoida silloinkaan, minulla taas ei antaisi synnyttää lasta sellaiseen tilaan, jos sen tietäisin. Teidän tapauksenne on harvinainen ja tietysti on tosi onnekasta, että toimitte niin kuin toimitte.

Jossain on spekuloitu tuosta lapsivesi- ja istukkanäytteiden keskenmenon riskistä, että  luku 1% on liian iso, koska noita tehdään riskiraskauksissa, joissa km-riski on muutenkin koholla. En tiedä, onko tuota oikeasti huomioitu.

Jt1977
Seuraa 
Viestejä2
Liittynyt15.9.2016

Pieni tarkennus: äidin ikä ei vaikuta niskaturvotuksen määrään. Turvotus mitataan sikiöltä ultralla rv 11-13. Äidiltä otetaan verinäyte rv 9-11 (istukan hormonit hCG ja PAPPA-A), ja nämä kolme, PLUS äidin ikä yhdistämällä saadaan riskiluvut yleisimmille trisomioille.

Neutroni
Seuraa 
Viestejä28275
Liittynyt16.3.2005

Ei kun hetkinen, kun nyt muistan, niin meillekin tarjottiin mahdollisuutta lapsivesitestiin nuorimmaisen kanssa, vaimon iän perusteella, vaikka ultraäänet olivat normaaleja. Olimme päättäneet, että emme abortoi vammaista lasta, joten emme menneet testiin. Siinä oli toisaan se prosentin luokan keskenmenoriski, ja vaimolla oli ennestään keskenmenoja. Muutamat tutut ovat käyneet ja panikoineet sen jälkeen. Minusta se on tyhmää niiltä, jotka tietävät etteivät halua tehdä aborttia.

Tuo abortointi on vähän kaksipiippuinen juttu. Kromosomipoikkeamat (ainakin se, joka aiheuttaa Downin syndroomaa) eivät kerro kuinka vammainen lapsi on. Pahimmillaan se on liki kasvis, mutta parhaimmillaan kykenevä ihan ihmisarvoiseen elämään kohtuullisesti holhottuna. Ainakin minä jäisin miettimään ja tuntemaan syyllisyyttä sellaisesta päätöksestä loppuiäkseni. En minä aborttia silti vastusta, jos joku toinen päätyy siihen. Se on varmasti usein se järkevin ja pienimmän kärsimyksen tie.

jarppah
Seuraa 
Viestejä1140
Liittynyt12.7.2016

Se punktio taisi olla maanantai päivä. Edellisenä viikonloppuna asiaa pohdittiin ja kyllähän se oli mielessä ettei siinä meidän kannalta oikeen järkeä olisi. No mentiin ajalle kuitenkin. Toivottomien ennusteiden ja huonojen uutisten runtelemin mielin alttiina vähätteleville puheille operaatiosta joka olisi hetkessä ohi.😐

jarppah
Seuraa 
Viestejä1140
Liittynyt12.7.2016

Varsinkin Yksi oleellinen asia pitää mainita. Punktion jälkeen menneet lapsivedet laitettiin automaattisesti trisomian piikkiin. Itse punktiosta se ei kuulemma voinut johtua vaikka aikaa oli kulunut alle vuorokausi. Trisomia oli kuitenkin vasta nipt testissä löytynyt ja mikään ei osoittanut sen olevan sikiöstä peräisin. Johon ei tosin mikään nykyisistä testeistä ei pysty. Mutta se mistä lääkärin kanssa sai alkaa peistä vääntämään oli että vedet todennäköisimmin tulleet punktioreiästä. Lääkärin mielestä ehdottomasti ei, vaan synnytys oli käynnistynyt. Sehän siinä on että tällainen punktioreikä voi ainakin pienellä todennäköisyydellä umpeutua ja siten korjata tilanteen. Ja näin kävi😊 jo tässävaiheessa oli selvää ettei kyse voinut olla trisomian täysversiosta. Varsinkin juuri tässä trisomia16 kohdalla näinkin pitkällä raskautta virhediagnoosin mahdollisuus oli jo korkeampi kuin oikean. Silti siitä pidettiin kiinni hoitavan tahon toimesta.

jarppah
Seuraa 
Viestejä1140
Liittynyt12.7.2016

jarppah kirjoitti:
Jäi tuosta pois että monesti matkan varrella kyseltiin suunnitelmia (abortti)! Kun nämä testit on niin varmoja. Omalta kantilta voin sanoa kun siinä asioihin ehti perehtyä että selkeesti ne ei sitä ole. Mitkään saatavilla olevista testeistä kun ei kerro itse sikiöstä suoraan yhtään mitään.

Tottakai tässä pitää ottaa huomioon että meidän tapauksessa kyseinen trisomia16 100% muoto on letaali (not compatible with life) ollen merkittävä alkuraskauden keskenmenojen aiheuttaja, joten raskauden edetessä se täysi muoto rajautuu pois ilman testejäkin. Ja mitä tulee nipt, lapsivesipunktioon ja istukkabiopsiaan niin ne todellakin antavat todennäköisyys tuloksia sikiötä koskien. Jos syy on istukassa niin nämä kaikki testit voivat antaa positiivisia tuloksia.

jarppah
Seuraa 
Viestejä1140
Liittynyt12.7.2016

1v 8kk saavutettu.. Juoksee ja kiipeilee liikaakin. Edelleenkin tutkimukset kesken mutta mitään ihmeempää ei vielä ole löytynyt. Epäilyjä ja epävarmuutta on vieläkin.. Toistaiseksi kaikki hyvin..

Suosituimmat

Uusimmat

Uusimmat

Suosituimmat