Seuraa 
Viestejä17

Onko kukaan tutkinut omaa DNA:ta siten, että on ladannut omalle koneelleen raakamateriaalin ja lähtenyt perkaamaan sitä kautta omaa koodiaan?

Tilasin itselleni jokin aika sitten genomin täyden kartoituksen (suolaisella hinnalla) ja sain siitä +50sivuisen perusraportin.
Ideana olisi kuitenkin opiskella ja tutkia mielenkiinnosta mitä kaikkea muuta tietoa tuolta voisi saada ulos, ilman yrityksien omia maksullisia koosteita ja etenkin, kun tiede löytää jatkuvasti uusia mutaatioita, niin pystyisi näkemään samat tiedot lähettämättä niitä kaikille kaupallisille yrityksille, koska ehtojen mukaisesti he saavat oikeuden käyttää raakadataa omiin tarkoituksiinsa.

Olin hieman yllättänyt kun vihdoin pääsin lataamaan tiedostoja koneelleni, levytila loppui jatkuvasti. Siihen nähden että tiedostot ovat pelkkää tekstiä, raakamateriaali on VALTAVASTI. (nyt on 512Gt SSD-levy)

Kysyn siis apuja jos joku on jo asiaa perehtynyt ja osaisi sanoa suoraan mitä kannattaisi tehdä ja mistä lähteä liikkeelle.
esimerkin vuoksi itse .BAM tiedosto on 352 Gt, sen päälle tulee cnv,indel,snp sekä sv.vcf:t ja nyt on latauksessa fastq1 ja fastq2 tiedostot (n.33Gt kappale).. näistä sitten vielä backupit päälle!

Löysin netistä glogg-ohjelman, jolla isojen log-tiedostojen tutkiminen on mahdollista. mutta entä tästä eteenpäin ?

saa tietysti kommentoida asian vierestäkin :)

Sivut

Kommentit (74)

Minijehova
Seuraa 
Viestejä18763

Jahka kehtaan budjetoida niin tilaan omani. Siitä kk eteenpäin ja osaan auttaa oleellisesti enemmän.  =D

Tiedostopuolesta en osaa sanoa mitään, mutta uskoisin asiaan vihkiytyneitä foorumeita olevan olemassa.

Ja mitä kannattaa etsiä on toinen puoli. Siinä lähtisin seilaamaan kohti alalla vaikuttavia lääkäri-podcastaajia. Ekana tulee mieleen Rhonda Patrick (podcast on Found my fitness). Rhonda on käsitellyt paljon tiettyihin genotyypin ja fenotyypin dietteihin ja muihin elintapainterventioihin liittyen.

Nuo siis longevityn ja yleisen hyvinvoinnin kannalta.

En ole ollenkaan perehtynyt siihen puoleen, että mistä sukujuuret on kotoisin ja vastaaviin, vaan olen kiinnostunut vain elämänvenyttelyaspektista.

MJ

Minijehova
Seuraa 
Viestejä18763

Kun löydät hyviä ulkomaisia asiaan vihkiytyneitä foorumeita, niin muistahan linkata. Säästää minulta aikaa ja vaivaa tulevaisuudessa. 

Suomeksi en usko hirveästi hyödyllistä löytyvän, koska meillä ei taida olla edes testejä tekeviä kaupallisia yrityksiä.

Mitä firmaa käytit? 23andME taitaa olla vanhimpia ja kuuluisimpia.

MJ

Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Ville-78
Seuraa 
Viestejä17

Kannattaa unohtaa nämä 23andMe, evegen,nordic genetics,myDNApedia, tms mitä nyt näytti päätyvän MOT-sarjaankin.. niissä kartoittavat perimästä sen 0,5%:n osuuden (halpaa ja nopeaa) ja siitä sitten muodostavat raportin. 

Valitsin DanteLabs:n sen takia koska se on näitä harvoja 100%:n genomin tutkijoita. Datamäärä on sitten sen mukaista..
No okei, maksaa sit myös vähän enemmän (oma oli tonniluokassa) mutta pähkäilin asian niinpäin et maksan kerralla enemmän ja sen jälkeen ei tarvi itse raakadataa enää miettiä, vaan voin keskittyä sen analysoimiseen. 
https://us.dantelabs.com/pages/faq
-tuolta lisää pohjatietoa. ..niin ja syksyllä alkoivat tuottaa palveluja Italiasta, eli GDPR:n kanssa ei tullut ongelmia. Aikaisemmin tänä vuonna karahti siihen; USA <-> EU tietosuoja..

NotYet
Seuraa 
Viestejä4141

Ville-78 kirjoitti:
Onko kukaan tutkinut omaa DNA:ta siten, että on ladannut omalle koneelleen raakamateriaalin ja lähtenyt perkaamaan sitä kautta omaa koodiaan?

Tilasin itselleni jokin aika sitten genomin täyden kartoituksen (suolaisella hinnalla) ja sain siitä +50sivuisen perusraportin.
Ideana olisi kuitenkin opiskella ja tutkia mielenkiinnosta mitä kaikkea muuta tietoa tuolta voisi saada ulos, ilman yrityksien omia maksullisia koosteita ja etenkin, kun tiede löytää jatkuvasti uusia mutaatioita, niin pystyisi näkemään samat tiedot lähettämättä niitä kaikille kaupallisille yrityksille, koska ehtojen mukaisesti he saavat oikeuden käyttää raakadataa omiin tarkoituksiinsa.

Olin hieman yllättänyt kun vihdoin pääsin lataamaan tiedostoja koneelleni, levytila loppui jatkuvasti. Siihen nähden että tiedostot ovat pelkkää tekstiä, raakamateriaali on VALTAVASTI. (nyt on 512Gt SSD-levy)

Kysyn siis apuja jos joku on jo asiaa perehtynyt ja osaisi sanoa suoraan mitä kannattaisi tehdä ja mistä lähteä liikkeelle.
esimerkin vuoksi itse .BAM tiedosto on 352 Gt, sen päälle tulee cnv,indel,snp sekä sv.vcf:t ja nyt on latauksessa fastq1 ja fastq2 tiedostot (n.33Gt kappale).. näistä sitten vielä backupit päälle!

Löysin netistä glogg-ohjelman, jolla isojen log-tiedostojen tutkiminen on mahdollista. mutta entä tästä eteenpäin ?

saa tietysti kommentoida asian vierestäkin :)

Tilasit koko genomisi kartoituksen, saanko udella mistä?

Ko. firmako ei siis saa käyttää sinun DNA:tasi, mutta kaupalliset yrityksen saavat?

Saattaa vaatia asiaan jonkin verran perehtymistä, että voi itse vetää jotain joihtopäätösiä.

Minijehova
Seuraa 
Viestejä18763

Ville-78 kirjoitti:
Kannattaa unohtaa nämä 23andMe, evegen,nordic genetics,myDNApedia, tms mitä nyt näytti päätyvän MOT-sarjaankin.. niissä kartoittavat perimästä sen 0,5%:n osuuden (halpaa ja nopeaa) ja siitä sitten muodostavat raportin. 

Valitsin DanteLabs:n sen takia koska se on näitä harvoja 100%:n genomin tutkijoita. Datamäärä on sitten sen mukaista..
No okei, maksaa sit myös vähän enemmän (oma oli tonniluokassa) mutta pähkäilin asian niinpäin et maksan kerralla enemmän ja sen jälkeen ei tarvi itse raakadataa enää miettiä, vaan voin keskittyä sen analysoimiseen. 
https://us.dantelabs.com/pages/faq
-tuolta lisää pohjatietoa. ..niin ja syksyllä alkoivat tuottaa palveluja Italiasta, eli GDPR:n kanssa ei tullut ongelmia. Aikaisemmin tänä vuonna karahti siihen; USA <-> EU tietosuoja..

Kuulostaa hyvältä ja panen tuon tarkasteluun, mutta noin muuten tuota pienen prosenttiosuuden tutkimista kannatan siksi, että siinä tutkitaan sellaista mikä tunnetaan.

Tuleviin tieteen löydöksiin tuo 100% kuulostaa hyvältä.

Ja jos olisin esimerkiksi suunnittelemassa lisääntymistä niin aivan ehdottomasti tutkituttaisin omani ja kumppanini DNAt jo ennalta ristiin kaiken tunnetun varalta.

Tuo toistaiseksi tuntemattomaan varautuminen kuulostaa kyllä varsin järkevältä.

Kuinka suolainen hinta oli?

MJ

Minijehova
Seuraa 
Viestejä18763

Tonnikin kuulostaa paljonta, mutta useampi tonni jo vaatii melkoista panostusta.

Otan siis ensin halvan ja muutaman vuoden sisällä koko paketin. Ehkä hyvä odottaa jos vaikka hinnat hieman tasoittuisivat ja datan käytölle alkaa olemaan hyvää seulontasovellusta saatavilla, sekä runsaasti käyttäjäkokemusta ja uutta tutkimustulosta.

Mielestäni mielekkäin arvio tekniikan kehittymisestä elinikään on se, että  jokainen eletty kuukausi tuo viikon lisää pelkästään tekniikan kehittymisen myötä. Tuohan ei toteudu jos sitä tekniikkaa ei hyödynnä.

MJ

Vänni
Seuraa 
Viestejä363

Sanoisin, että vaatii melkoista asiaan ns.vihkiytymistä  jos tuommoisesta  datamääräsä 512Gt SSD-levy jotain hyödyllistä meinaa saada irti tosin en tiedä mitä tuo tieto on  ja miten tulkitaa.  Millähän varmuudella tuo tieto sitten on oikeaa, että ei vaan tule rahastetuksi ilman vastinetta.

Vänni
Seuraa 
Viestejä363

Sanoisin, että vaatii melkoista asiaan ns.vihkiytymistä  jos tuommoisesta  datamääräsä 512Gt SSD-levy jotain hyödyllistä meinaa saada irti tosin en tiedä mitä tuo tieto on  ja miten tulkitaa.  Millähän varmuudella tuo tieto sitten on oikeaa, että ei vaan tule rahastetuksi ilman vastinetta.

Minijehova
Seuraa 
Viestejä18763

Vänni kirjoitti:
Sanoisin, että vaatii melkoista asiaan ns.vihkiytymistä  jos tuommoisesta  datamääräsä 512Gt SSD-levy jotain hyödyllistä meinaa saada irti tosin en tiedä mitä tuo tieto on  ja miten tulkitaa.  Millähän varmuudella tuo tieto sitten on oikeaa, että ei vaan tule rahastetuksi ilman vastinetta.

Vain näytteiden nimilappujen vaihtumisessa on pienen pieni riski, mutta itse DNA on varmuudella aito, sillä feikkaamisesta jäisi kiinni välittömästi.

MJ

Ville-78
Seuraa 
Viestejä17

Pahoitteluni, kerroin asian ehkä hieman epäselvästi. ja korostan vielä, että olen aika noviisi näissä asioissa.

Tarkoitin niitä yrityksiä mitkä lupaa tutkia sinun dna-tietojasi ja käyttää heidän tietokantojaan datamassan seulomisessa. Luonnollisesti siinä on hyvä markkinarako; joku muu(sinä) maksaa aineistosta ja lähettää sen vieläpä valmiiksi heidän palvelimelle :)
On myös yrityksiä, jotka lupaavat dna-testit ilmaiseksi, sillä edellytyksellä, että saavat käyttää dataa sekä sen sisältöä miten parhaaksi näkevät. 

Mutta kyllä, olet oikeassa siinä, että tarkkana pitää olla!
Itseasiassahan DanteLabs ilmoittaa sivuillaan, että he EIVÄT anna dataa esim. vakuutusyhtiöiden käyttöön, tai yksityistä tietoa 3nd osapuolen käyttöön EIVÄTKÄ myy sitä eteenpäin, mutta tuostahan voisi vetää johtopäätöksiä että dataa voidaan luovuttaa esim.tunnistamattomana tutkimuskäyttöön.. vähän aina miten lauseita haluaa tulkita. 
Ohessa vielä infoa heidän sivuiltaan:
"

Dante Labs will not sell, lease, or rent your individual-level information to any third party or to a third party for research purposes without your explicit consent.

We do not share customer data with any public databases.

We will not provide any person's data (genetic or non-genetic) to an insurance company or employer.

We will not provide information to law enforcement or regulatory authorities unless required by law to comply with a valid court order, subpoena, or search warrant for genetic or Personal Information.
"
 

Ville-78
Seuraa 
Viestejä17

NotYet kirjoitti:
Eipä tässä näin maallikkona voi muuta kuin toivottaa onnea.

Kiitos. Onnea ja vähän tietoakin tarvitaan,.
Olisi hienoa jos löytyy muita asiasta kiinnostuneita, niin saisiko päitä yhteenlyömällä enemmän aikaiseksi..

NotYet
Seuraa 
Viestejä4141

Minkä tyyppisiä asioita oli siinnä 50+sivuisessa perusraportissa?

Ainakin koko genomin sekvenssoinnin hinta on  laskenut ihka ensimmäisestä ihmisen genomin selvittämisestä :)

Ville-78
Seuraa 
Viestejä17

NotYet kirjoitti:
Minkä tyyppisiä asioita oli siinnä 50+sivuisessa perusraportissa?

Ainakin koko genomin sekvenssoinnin hinta on  laskenut ihka ensimmäisestä ihmisen genomin selvittämisestä :)

Kyllä, parista miljardista on tultu aika kivasti alespäin!
Mietin asiaa tuossa pari vuotta sitten kun ensimmäisiä testejä alkoi saamaan 10k hinnalla. Hyvä että maltoin. 
käytetyn auton verran säästöä.. Itseasiassa testien hinta on laskenut kesästä monta sataa euroa. Uskoisin, että nyt aletaan olemaan siinä aika lähellä alarajaa, samalla myös yhä useamman ulottuvilla.

Laitan tähän yhden variantin  missä on geenimutaatio valtaväestöön nähden:

"
Variant found:
Gene: CYP2D6
Marker: rs3892097
Position: chr22:42524947
Genotype: CT
This variant is associated with an increased risk of side effects
Individuals with the CT genotype (CYP2D6*1/*4) and depression who
are treated with tricyclic antidepressants 1) may have an increased
likelihood of switching treatment indicating an increased risk of side
effects as compared to patients with the CC genotype (CYP2D6*1/*1)
2) may require an increased dose of drug as compared to patients
with the TT genotype (CYP2D6*4/*4) or may require a decreased dose
of drug as compared to patients with the CC genotype (CYP2D6*1/*1).
Other genetic and clinical factors may also influence a patient's
metabolism of tricyclic antidepressants and risk of adverse effects.

Omassa tapauksessani minulla oli todella paljon poikkeuksia juurikin masennuslääkkeisiin. 
Tuossa toisesta osiosta pistän kuvan millainen se osuus raportista on, mutta todella selkeää luettavaa kaiken kaikkiaan.

jarppah
Seuraa 
Viestejä1828

Minijehova kirjoitti:
Tonnikin kuulostaa paljonta, mutta useampi tonni jo vaatii melkoista panostusta.

Otan siis ensin halvan ja muutaman vuoden sisällä koko paketin. Ehkä hyvä odottaa jos vaikka hinnat hieman tasoittuisivat ja datan käytölle alkaa olemaan hyvää seulontasovellusta saatavilla, sekä runsaasti käyttäjäkokemusta ja uutta tutkimustulosta.

Mielestäni mielekkäin arvio tekniikan kehittymisestä elinikään on se, että  jokainen eletty kuukausi tuo viikon lisää pelkästään tekniikan kehittymisen myötä. Tuohan ei toteudu jos sitä tekniikkaa ei hyödynnä.


Tällainen oli tässä parinpäivän sisään.. saas nähdä saanko linkin laitettua
https://yle.fi/aihe/artikkeli/2019/11/12/lahetimme-koiran-ja-ihmisen-dna...

NotYet
Seuraa 
Viestejä4141

jarppah kirjoitti:
Minijehova kirjoitti:
Tonnikin kuulostaa paljonta, mutta useampi tonni jo vaatii melkoista panostusta.

Otan siis ensin halvan ja muutaman vuoden sisällä koko paketin. Ehkä hyvä odottaa jos vaikka hinnat hieman tasoittuisivat ja datan käytölle alkaa olemaan hyvää seulontasovellusta saatavilla, sekä runsaasti käyttäjäkokemusta ja uutta tutkimustulosta.

Mielestäni mielekkäin arvio tekniikan kehittymisestä elinikään on se, että  jokainen eletty kuukausi tuo viikon lisää pelkästään tekniikan kehittymisen myötä. Tuohan ei toteudu jos sitä tekniikkaa ei hyödynnä.


Tällainen oli tässä parinpäivän sisään.. saas nähdä saanko linkin laitettua
https://yle.fi/aihe/artikkeli/2019/11/12/lahetimme-koiran-ja-ihmisen-dna...

Hämärä muistkuva on, että USA:ssa olisi saatu aikaan säädöksiä, ettei firmat saisi esittää täyttä humpuukia, esim. "uteliaisuuteen taipuvainen". Kuluttajaa huijataan monessa muussakin, miksei tässäkin.

Ville-78
Seuraa 
Viestejä17

Harmillista, että halpatestit syövät uskottavuutta, mutta ainahan se on kun tulee markkinoille uusi hyvin myyvä tuote, niin jokainen haluaa globaaleille apajille. Suomen valtiokin näemmä rahoittanut toimintaa sadoilla tuhansilla euroilla.. 

Väliaikatietona mainittakoon, että 512Gt levykin loppui sitten kesken.. meni taas 3h purkaessa datapakettia, hukkaan.. pitänee huomenna hommata toinen levy mihin saa alkuperäisen ladatun datan, ja toiseen sitten puretun datan.. 
Positiivistä, että viimeinen paketti lähtee lataukseen ja on huomenna valmis, jos yöllä ei mene netti poikki.. eli viimeiset 38Gt tulossa pakattuna..

Vänni
Seuraa 
Viestejä363

Ville-78 kirjoitti:
Harmillista, että halpatestit syövät uskottavuutta, mutta ainahan se on kun tulee markkinoille uusi hyvin myyvä tuote, niin jokainen haluaa globaaleille apajille. Suomen valtiokin näemmä rahoittanut toimintaa sadoilla tuhansilla euroilla.. 

Väliaikatietona mainittakoon, että 512Gt levykin loppui sitten kesken.. meni taas 3h purkaessa datapakettia, hukkaan.. pitänee huomenna hommata toinen levy mihin saa alkuperäisen ladatun datan, ja toiseen sitten puretun datan.. 
Positiivistä, että viimeinen paketti lähtee lataukseen ja on huomenna valmis, jos yöllä ei mene netti poikki.. eli viimeiset 38Gt tulossa pakattuna..

Kiinnostaisi tietää minkänäköistä tuo data on tietokoneen näytöllä katsottuna.

Onko tuo numerosarjoja joita joutuu tulkitsemaan jotenkin vai tekstimuotoista dataa,  jos tekstimuotoista et elämäsi aikana kerkiä kaikkia lukemaan saaatika tulkitsemaan.

NotYet
Seuraa 
Viestejä4141

Vänni kirjoitti:
Ville-78 kirjoitti:
Harmillista, että halpatestit syövät uskottavuutta, mutta ainahan se on kun tulee markkinoille uusi hyvin myyvä tuote, niin jokainen haluaa globaaleille apajille. Suomen valtiokin näemmä rahoittanut toimintaa sadoilla tuhansilla euroilla.. 

Väliaikatietona mainittakoon, että 512Gt levykin loppui sitten kesken.. meni taas 3h purkaessa datapakettia, hukkaan.. pitänee huomenna hommata toinen levy mihin saa alkuperäisen ladatun datan, ja toiseen sitten puretun datan.. 
Positiivistä, että viimeinen paketti lähtee lataukseen ja on huomenna valmis, jos yöllä ei mene netti poikki.. eli viimeiset 38Gt tulossa pakattuna..

Kiinnostaisi tietää minkänäköistä tuo data on tietokoneen näytöllä katsottuna.

Onko tuo numerosarjoja joita joutuu tulkitsemaan jotenkin vai tekstimuotoista dataa,  jos tekstimuotoista et elämäsi aikana kerkiä kaikkia lukemaan saaatika tulkitsemaan.

Ei kai ne mitään numerosarjoja, vaan tuollaista selväkielista dataa, muistelen koulun biologian tunneilta.

Sivut

Suosituimmat

Uusimmat

Sisältö jatkuu mainoksen alla

Suosituimmat